10年间,一家人接连患癌北京专家:请查查这个基因

大河健康报 2024-08-02 19:10:22

一家多人接连患癌,实在让人匪夷所思,到底是为啥?

家人接连患癌,让郑州的王女士(化名),既奇怪又害怕。

10年前,王女士的母亲患上卵巢癌,在河南省肿瘤医院进行治疗后 ,目前仍健在。

5年前,小姨被诊断为乳腺癌,

2年前,表姐被诊断为卵巢癌。

这下王女士心里慌了,都说癌症罕见,为啥我们家有三个?下一个会不会轮到我头上?

前不久,王女士听说,中国医学科学院肿瘤医院专家入驻河南省肿瘤医院,长期开展工作。便想着咨询北京专家,找到患癌原因。

一家三人患癌,究竟为何?

一周前,王女士来到河南省肿瘤医院找到北京专家,妇科主任医师李晓光教授就诊。在诊室内,王女士讲述了家里人接连患癌的经历,没说完就开始掉眼泪。

李晓光教授听后递上纸巾,轻声安慰,并建议王女士和他的家人进行基因检查。

检查结果提示,患癌三人都发生了BRCA1基因突变。根据这个结果,李晓光教授判断王女士的亲人患了“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”。

什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征?

面对王女士的疑惑,李晓光教授解释:“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,是由于BRCA基因胚系突变导致的,BRCA基因分为BRCA1和BRCA2两种亚型,如果家族中成员携带了BRCA1/2基因突变,则很大几率会患乳腺癌和(或)卵巢癌,据统计,携带了BRCA1/2基因突变导致女性发生乳腺癌风险提高5倍,卵巢癌的发病风险提高10-30倍。”

携带有BRCA基因胚系突变患者有一半机会遗传给近亲,增加近亲将来发生肿瘤的概率,所以建议卵巢癌患者所有一级亲属(与患者有直接血缘关系的亲属)包括患者的父母、子女以及兄弟姐妹(同父母),在18岁以后进行BRCA基因的筛查。

家族中的男性也要注意

李晓光教授建议,具有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族男性也要进行遗传咨询和基因检测。BRCA1/2基因突变除了能够增加家族女性乳腺癌卵巢癌发生概率,还会增加家族中男性乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症的发病风险。

目前,对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症,检测BRCA1和BRCA2基因的技术已经成熟,受测者抽血就可以进行检测。

做到这些可以避免患癌

对于家族中检测为BRCA1/2基因突变携带者,妇科主任医师罗艳林建议:

提高防癌意识:如突然出现不明原因的腹胀、食欲不振、短期内体重增加或消瘦等现象,应及时就医排除卵巢癌等肿瘤的可能性。

密切观察:女性成员从18岁开始进行乳房自检;25岁开始定期做乳腺、卵巢超声等检查;根据医生的判断从30-35岁开始进行阴道超声检查和血清CA125水平检测。

预防性手术:需结合携带者年龄、生育情况、家族史等综合考虑,对BRCA1突变携带者,可考虑在35-40岁或完成生育后进行预防性双侧输卵管、卵巢切除;BRCA2突变携带者可考虑延迟至40-45岁进行预防性手术。

同时,家族男性基因突变携带者也需注意前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等肿瘤的发生:

35岁开始每年进行胰腺增强MRI和(或)内镜超声筛查。

40岁起应每年进行一次血清PSA(前列腺特异性抗原)筛查。

50岁后应考虑每年进行乳房X线摄影或超声筛查。

专家简介

李晓光

妇科主任医师

中国医学科学院肿瘤医院妇科主任医师、中国癌症基金会肿瘤防控与科普专家、卫生部临床医生科普项目医学科普专家、CSCO卵巢癌质控委员会专家组成员、中国医疗保健国际交流促进会腔镜内镜分会委员、中国妇幼保健协会妇幼微创专业委员会委员、华夏医学微创论坛协会委员、《中国肿瘤临床与康复》编委、日本九州熊本大学访问学者。

擅长妇科良性肿瘤及宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、外阴癌等恶性肿瘤及复发肿瘤的各种传统及微创手术,掌握妇科恶性肿瘤化疗、靶向及免疫治疗等综合治疗手段。

罗艳林

妇科主任医师

博士,现任中国抗癌协会卵巢癌专业委员会常务委员,中国临床肿瘤学会(CSCO)妇科肿瘤专家委员会委员,中国抗癌协会盆腔肿瘤整合专业委员会委员,中国初级卫生保健基金会妇科肿瘤专业委员会常务委员,河南省临床肿瘤学会妇科肿瘤质量控制和临床研究专委会副主任委员,河南医学会妇科肿瘤分会常务委员。

擅长宫颈癌及其癌前病变、卵巢良恶性肿瘤、子宫良恶性肿瘤、妊娠滋养细胞肿瘤、外阴癌的手术、化疗、靶向等综合治疗,尤其擅长妇科恶性肿瘤根治性手术及微创手术治疗,对复发、难治妇科恶性肿瘤的诊治具有丰富经验。

来源:河南省肿瘤医院

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