相信很多人都听过人类基因组计划，这一计划是由美国科学家于1958年提出，美国、中国等多个国家共同参与的价值30亿美元的人类基因组计划，这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组使用分子诊断技术精准测序。当时能够让众多科学家完整这一宏伟计划的技术就是基于分子诊断技术的测序技术，这足以说明这一分子诊断技术的高端，对人类医学、生命学发展的历史促进作用巨大。

基于分子诊断技术的测序技术检简单的来说就是检测基因，检测基因的碱基，动物、植物的基因皆可以采用该技术进行检测，找到他们在染色体上具体的位置，发现基因突变的位置等。

测序目前有一代、二代和三代测序：

1、一代测序又被称为Sanger 测序法，是在1977年由英国生物学家Sanger发明的DNA双脱氧链终止法测序，该方法被认为是核酸测序的金标准。该方法精度较高，但是通量太低，对于大量的基因片段耗时长，成本高。但是无论如何，前面所提到的人类基因组计划就是在Sanger测序技术的支持下完成的，这一技术大大促进了人类对自身遗传信息的了解，对于药物研发以及临床诊断也有了巨大促进作用。

2、二代测序技术又叫宏基因组测序技术，就是在改进一代测序通量低、耗时长的基础上研发出来的，能够同时对上百万甚至上亿个基因分子进行测序。该技术也是目前市面上比较主流的技术，在肿瘤基因突变、遗传疾病的突变与缺失、感染相关的病原体检测方面都有非常不错的应用。二代测序虽然弥补了通量低的确定，但是读长较短。

3、三代测序就是在二代测序的基础上弥补了读长较短的劣势，最大的特点是单细胞测序、单分子测序，就是DNA分子不用扩增的情况下，就可以检测出来，而且读长较长，测序效率提高。但是三代测序的精准度又不够。所以目前三代测序主要广泛应用于动植物组、人类基因组变异检测、遗传病及肿瘤基因检测等领域的科研项目或临床检测。

基于分子诊断技术的测序技术毋容置疑，是分子诊断技术的一大创举，对于人类了解自我遗传的密码贡献了绝对的力量，推动了人类遗传疾病、肿瘤疾病的发现，同时也推动了生命科学领域、药学领域、疫苗领域、临床领域高速发展。