一、前言
《中国肺癌杂志》发布全球首部非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检专家共识
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2023年11月，《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》（以下简称《共识》）正式见刊《中国肺癌杂志》。该共识由中国初级卫生保健基金会肿瘤精准诊疗专业委员会等学会发起，上海交通大学附属胸科医院韩宝惠教授、北京大学肿瘤医院林冬梅教授、四川大学华西医院周清华教授、东部战区总医院宋勇教授、复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授和广东省人民医院肿瘤医院周清教授共同担任编撰指导专家，上海交通大学附属胸科医院钟华教授执笔，60余位来自全国各地临床病理专家共同进行讨论、修改、投票和定稿，制定了这部在国内外指南共识中首次推荐采用DNA联合RNA共同检测非小细胞肺癌驱动基因的专家共识。
近两三年来已有不少的DNA联合RNA检测融合的技术和产品在临床上开展应用，但由于这些技术和产品大多数是对肿瘤样本独立平行进行DNA和RNA测序，检测费用较高，对样本要求也高，因此未能广泛推广使用。目前，DNA-based NGS结合RNA-based NGS一次性同步检测基因突变和融合的技术已经研发成功，并开始应用于临床实践，但我国仍缺乏RNA-based NGS检测融合基因的应用时机、应用场景和质控方面的规范和标准。作为全球首部非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检专家共识，本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，同时推动DNA-based NGS结合RNA-based NGS一次性同步检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的应用，使患者能够最大程度地从融合基因检测中获益。
二、共识简介
共识一：相比DNA-based NGS，RNA-based NGS不受内含子影响，可提升融合基因的检出率。建议有条件的医疗机构对NSCLC样本进行一次性同步RNA-based NGS与DNA-based NGS的驱动基因变异（融合/突变）检测。【强烈推荐】
共识二：目前RNA-based NGS可用于检测 ALK、RET、ROS1、NTRK、NRG1和MET等驱动基因融合。【强烈推荐】
共识三：由RNA-based NGS检测的融合基因可指导NSCLC融合变异相关的靶向治疗。【强烈推荐】
共识四：RNA-based NGS可应用于所有NSCLC人群，同时建议更多关注与融合基因发生频率相关性较高的肺癌患者（如腺癌、女性、不吸烟、肿瘤快速进展等）。【强烈推荐】
共识五：FFPE样本经质控评估合格后可用于RNA-based NGS检测融合基因。【强烈推荐】
共识六：RNA-based NGS检测融合基因应充分评估肿瘤细胞含量、RNA的完整性、文库产量和纯度等质控信息，需在有资质的医疗机构出具RNA-based NGS检测报告。【强烈推荐】
三、RNA-based NGS的临床意义
01 RNA-based NGS提高融合基因检出率
NSCLC国内外诊疗指南一致推荐检测的融合基因包括ALK、ROS1、RET和NTRK。NCCN指南中也明确提出RNA-based NGS可提高MET 14跳突的检出率。然而，DNA-NGS对于发生MET 14号外显子跳跃突变的漏检可高达18%，对于DNA-based NGS 未检出融合基因的情况下，RNA-based NGS能够提高融合基因的检出率。
02 RNA-based NGS筛选更多靶向药获益人群
基于DNA-based NGS检测的驱动基因阴性患者中，RNA-based NGS可以多检出10%-14.2%可用药融合变异。对于驱动基因阴性患者的一线治疗，目前CSCO指南和NCCN指南通常建议选择免疫单药或者免疫联合治疗。而现有研究数据显示，NSCLC患者接受一线免疫治疗的PFS和总生存期OS仍劣于一线融合基因相关的靶向治疗。
因此，DNA+RNA的NGS检测方法大大提高了检测效率，扩大可用药患者人群，“一管双检”的技术又降低了检测成本，提高了可及性，给患者带来了更多的获益。
四、亮益宝TMDNA+RNA同步共检，助力精准诊疗
飞朔生物作为一家医学检验与诊断服务企业，率先推出肿瘤分子检测“DNA+RNA一管共检，更精准，更全面”的肿瘤精准诊断解决方案。其自主研发亮益宝TM非小细胞肺癌13基因检测，将DNA检测与RNA检测相结合，可以更精准地检出包含融合在内的多种基因突变，使更多的癌症患者从靶向治疗中获益。
01全 · 检测类型
涵盖了EGFR、MET、HER2、AKT1、KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS、KIT、PDGFRA、ALK、RET、ROS1共13个基因482种体细胞突变，包涵了单碱基突变、插入、缺失及基因融合突变等多种突变类型。
02真 · 同步检测
本试剂盒基于普通PCR平台结合了特异修饰引物和RingCap®环介连接扩增技术，检测核酸样品中的突变基因。利用特异修饰引物对靶序列进行精准PCR扩增，同时，利用RingCap®环介链接扩增技术对扩增产物进行末端修饰，连接特异性序列端，结合特别的PCR反应程序、连接酶和高特异RingCap-Taq酶的使用，在普通PCR平台上实现对样品核酸中目标序列进行用于高通量测序使用的文库构建，以实现对多基因多靶点突变进行准确、快速检测。
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