长江日报大武汉客户端2月28日讯 每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。28日，长江日报记者从湖北首家“皮肤罕见病门诊”获悉，该门诊一年来为近千名患者提供了诊疗服务，通过基因检测等先进技术确诊近50例皮肤罕见病，并为罕见病家庭提供优生优育遗传咨询。

武汉市第一医院在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”。通讯员代雨朦 摄

2023年2月28日，武汉市第一医院在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”，武汉市第一医院皮肤科主任、皮肤罕见病专家陈柳青携团队每周固定时间应诊。

9岁的小坤（化名）自出生起，全身红皮脱屑、眼睑外翻，常年用激素等药物维持治疗。得知武汉市第一医院开设有“皮肤罕见病门诊”，妈妈带着小坤来问诊。陈柳青主任向中国罕见病联盟为其申请了免费的基因检测，最终确诊小坤为SPINK5基因突变所致的Netherton综合征。Netherton综合征是一种罕见的皮肤遗传性疾病，表现为严重的皮肤炎症和毛发异常。确诊后通过查阅文献，陈柳青主任为小坤制定了以生物制剂为主的新治疗方案，令皮损得到较好缓解。

吴女士的皮肤长有众多针尖大小的紫红色点状皮疹，对症治疗多年无法彻底消除。吴女士上网查询各种报道，感觉其症状与罕见病“法布里病”高度相似，武汉市第一医院“皮肤罕见病门诊”副主任医师胡彬接诊后，通过基因检测为其排除了罕见病“法布里病”，确诊为血管角皮瘤，让吴女士安心接受规范化治疗。

曾先生陪妈妈来武汉市第一医院皮肤门诊看“湿疹”，副主任医师胡彬瞥见其手臂皮肤上长有咖啡斑，根据丰富的临床经验，胡彬医生感觉这种斑不一般。于是胡彬主动询问病情，得知其衣物遮盖下的皮肤少见地长有很多咖啡斑。经检测，曾先生确诊为神经纤维瘤病。这是一种遗传性的罕见病，所幸曾先生还未曾生育。

相关统计显示，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病。身为罕见病遗传基因的携带者，每生育一次，孩子患病的几率为四分之一。陈柳青主任表示，确诊罕见病的意义之一是“预警”，携带者生育之时有意识地进行生殖干预，可阻断罕见病的代际传播。

陈柳青表示，作为全国罕见症诊疗协作网合作单位，武汉市第一医院“皮肤罕见病门诊”确诊的每一例罕见病信息都会入网，为积极推动罕见病诊疗汇集点滴的力量和希望，同时也得以吸收最新的技术和药物，为皮肤罕见病患者提供更优质的诊疗服务。

宜昌患者常先生被诊断为罕见病T细胞淋巴瘤（蕈样肉芽肿伴大细胞转化），常年辗转于全国多家医院就诊，化疗多次，但全身肿瘤很快复发。去年常先生入住武汉市第一医院皮肤科病房，陈柳青团队为其确立了新的靶向疗法，予以输注CD30单克隆抗体，很快皮损得到控制。

在我国首批公布的121种罕见病中，半数以上合并皮损，皮肤科成罕见病首诊科室。陈柳青主任提醒，由于皮肤病变显而易见，且皮肤病理活检取材相对易得，对于罕见病的诊断往往事半功倍。如果从小皮肤病变、久治不愈，患者本人及临床医生可有这方面的意识，排除罕见病的可能。（长江日报记者刘越 通讯员张梦石 谯玲玲）

【编辑：余丽娜】

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