编者按：视网膜色素上皮发育不良（URPED）属于一种罕见的先天性异常，可以对患者视力造成不同程度的损害。来自吉林大学第二医院眼科医院眼内科的肖骏教授对2000年-2022年在眼内科诊断为URPED的3例患者进行了病例汇报，分享了其在URPED方面的有关知识。让我们随《国际眼科时讯》一起回顾这些精彩病例。
概述
肖骏教授共分享了3例病例，其中，男性2例，女性1例。2例为眼底检查时偶然发现，1例合并发生多发易散白点综合征。
所有病例均表现为与视盘相连的片状色素改变病灶，病灶中央色素萎缩，周边部色素增生，呈“锯齿样”外观。2例病例病灶表面合并纤维增殖。1例病例对侧眼可见椭圆形萎缩病灶。
视野检查所有病例均表现为与病灶相对应的暗点。OCT检查显示，2例病例表现为网膜前增殖，内层网膜增厚，网膜内低反射腔形成，外层网膜不连续，可见脉络膜新生血管（CNV）病灶形成。1例病例表现为外层网膜萎缩改变。FFA表现为病灶边缘“锯齿状”高荧光，与自发荧光的低荧光病灶呈“反转样”对应。
病例分享
患者男性，51岁。因“发现右眼视力下降2年”就诊。眼科查体：视力为右0.3、左1.0，双眼前段正常。眼底照像及造影检查情况如下：
患者男性，40岁。因“无意中发现右眼上方视野缺损”就诊。眼科查体：视力 右0.8、左1.0，眼压 右15mmHg、左16mmHg，双眼前段正常。眼底照像及造影检查情况如下：
在Lawrence A.Yannuzzi教授编写的《视网膜图谱》一书中曾对URPED进行过描述，但与前面2个病例呈现出不同的眼底表现（下图左上）。2002年，Salomon Y. Cohen教授在ARCH OPHTHALMOL杂志对URPED进行了描述：单侧特发性视网膜色素上皮呈豹斑样改变，病灶边缘色素增生，中央RPE萎缩变薄、纤维化，可以合并CNV（下图右上）。2009年，Yannuzzi教授在Am J Ophthalmol杂志对URPED的特征进行了更详细的描述：URPED是青年人罕见的独立的疾病。病灶呈圆形、通常与视盘相连，特征性扇形网状边缘，周边部色素增生、中央部RPE萎缩，纤维增殖、血管扭曲，FFA与FAF 影像反转，常伴有CNV、视网膜脱离（下图左下）。2020年，Yuhua Ding等在BMC Ophthalmology杂志报道了我国第一例URPED病例（下图右下）。
患者女性，36岁。因“左眼视物模糊20日”就诊。眼科查体：视力为右0.8、左0.8，双眼前段正常。眼底照像、造影检查及视野情况如下：
常见疑问
URPED 是单眼的孤立病变吗?
URPED 进展吗？
鉴别诊断
URPED的诊断需与先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)、脉络膜炎、外伤性视网膜病变、急性轮状外层视网膜病变(AAOR)、视网膜及色素上皮联合错构瘤(CHRRPE)等相鉴别。
小结
URPED是一种罕见、独立的疾病。患者通常偶然发现。URPED的典型表现为与视盘相连的圆形病灶，具有特征性扇形网状边缘，周边部色素增生，中央部视网膜色素上皮（RPE）萎缩。可合并纤维增殖、血管扭曲、CNV形成。FFA与FAF 影像反转是该病特征性的影像学特征。
