在“人类基因组计划”(HGP)完成21年之后,由中国科学家发起,十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物:人类基因组计划二期》的社论,倡议启动人类基因组计划二期(HGP2)。
多国科学家为何联合启动这一倡议,要实现哪些具体目标,又计划如何应对挑战?
为何启动HGP2
1990年,被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动,并于2003年宣告完成初稿。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间、耗资38亿美元完成。
20多年来,HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。然而,精准医疗对全球人口健康的影响迄今为止仍然微不足道。要想取得更具影响力的进步,还有赖于全球范围内的进一步合作。
因此,由中国科学家发起,中国、希腊、美国等10多个国家的科研人员在《细胞研究》上联合发表社论文章,倡议启动HGP2。根据文章,这一全球精准公共卫生项目旨在继承HGP的遗产,通过更深入了解人类基因组来履行改善人类状况的承诺。
初步实现哪些目标
HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利,以过上更健康、更长寿的生活。HGP2设定了初步目标,涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面。
其中,数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序,为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组,将多组学整合到精准医疗的标准和方法中,以及创建来自不同人群的大型多组学队列等。
精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施,并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预,实施标准化的健康经济学研究,量化基因组引导干预的成本效益等。
临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异,并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性,将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。
如何应对关键挑战
研究人员指出,扩大精准医疗在全球的实施规模和影响,面临科学以及伦理、法律等多个方面的全球性挑战。
为实现项目目标,应对全球精准公共卫生领域的关键挑战,HGP2计划在多方面开展工作。
科学挑战方面,HGP2计划创建一个全球研究联盟。在伦理、法律和社会影响方面,HGP2将为全人类开发针对不同文化并符合法律的方案。(据新华社伦敦9月16日电)