研究人员表示，在人类基因组中绘制50000个神秘的“结”，可能有一天会导致新的癌症药物的开发。

科学家们已经绘制出了人类DNA中数以万计的神秘“结”，它们可能在控制基因活动方面发挥着关键作用。

这项研究的研究人员表示，了解这些结的确切位置 —— 被称为“i-motif” —— 可能会导致包括癌症在内的疾病的新疗法的发展。

DNA是由核苷酸组成的，每个核苷酸都带有以下碱基之一：腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶或胞嘧啶。这些碱基是组成DNA密码的单个字母。DNA有一个阶梯状的结构，通常情况下，在梯子的一边有一对碱基，在另一边有一对碱基，在中间连接起来，形成梯子的梯级。腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，而鸟嘌呤与胞嘧啶配对。

然而，有时，胞嘧啶可以相互配对，而不是与鸟嘌呤配对。这导致DNA分子自身扭曲，形成一个四股的突出结构，称为“i-motif”。

2018年，研究人员首次在人类细胞中发现了i-motif。当时，他们怀疑这些结可能是基因组的重要调节器，帮助控制哪些基因打开或关闭。然而，到目前为止，人们对这些结状结构的确切位置以及人类基因组中有多少个结状结构知之甚少。

在8月29日发表在《EMBO杂志》上的一项新研究中，研究人员绘制了5万个i-motif。该研究的作者指出，这些i-motif遍布整个基因组，但它们通常存在于控制基因活性的DNA片段中。

澳大利亚加文医学研究所靶向治疗中心主任、该研究的合著者丹尼尔·克里斯特在一份声明中说：“我们的研究结果证实，i-motif不仅存在于实验室，而且广泛存在，可能在基因组功能中起着关键作用。”

克里斯特和他的同事们在实验室从人类细胞中提取的DNA中找到了i基序。他们使用专门设计的抗体来识别并与i基序形成复合物，从而精确定位这些结。然后，研究小组纯化了这些抗体和结的复合物，以便对其中的DNA进行测序。

Garvan的首席研究作者兼研究助理Cristian David Peña Martinez在声明中说：“我们发现i-motif与细胞周期特定时期高度活跃的基因有关。”细胞周期是细胞在体内复制的过程。

“这表明它们（i-motif）在调节基因活动中起着动态作用，”Peña Martinez补充道。

研究小组还在与癌症相关的各种基因的“启动子”区域中发现了i基序。启动子是一种遗传物质，可以开关特定基因，类似于电灯开关。在癌细胞中，这些基因会变得失调，导致细胞分裂和肿瘤生长特征的增加。

研究小组提出，这一新发现暗示，i-motifs有朝一日可能成为癌症相关药物的靶标。他们在MYC基因家族中发现了i-motif，已知该基因的活性在大约70%的人类癌症中失调。

Peña马丁内斯说：“这为通过i-motif结构靶向疾病相关基因提供了一个令人兴奋的机会。”当然，还需要更多的研究来将这个想法从理论转化为人类癌症患者的应用。

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