随着基因组学、蛋白组学等新兴生物技术的快速崛起，分子诊断技术从传统的DNA/RNA技术拓展到核酸与DNA片段，蛋白质和氨基酸、抗原和抗体等生物大分子的检测，而这些检测需求从分子诊断的技术原理分类来看，就分为PCR技术、分子杂交、基因测序、核酸质谱、生物芯片5大类别。

什么是分子诊断技术？

简而言之，分子诊断技术是利用现代生物技术来检测生物样本中的特定基因或蛋白质，从而确定疾病或疾病风险。与传统的抗体检测、培养实验相比，分子诊断技术更具有敏感性和特异性。

分子诊断技术的主要分类：

1、PCR技术(聚合酶链反应)：利用特定的引物扩增目标基因，通过荧光定量PCR仪从而实现对微量基因的定量或者定性检测，该方法主要是对某些单基因的病原体或者少量联检产品进行检测，针对性强，临床普及度高。

2、分子杂交技术：具有一定同源序列的两条核酸单链（DNA或RNA），在一定条件下按碱基互补配对原则经过退火处理，形成异质双链的过程，该技术广泛应用于生物学和医药领域，在新药研究和合成方面，具有突出的优势。

3、DNA测序：直接读取基因的核苷酸序列，目前已经有第一代、第二代和第三代测序技术，随着测序技术的持续发展，检测的容量、数据都得到了更新。

但是目前的普及度并没有达到井喷，由于检测技术较为复杂，需要进行生信分析，并结合临床进行解读，同时拥有操作技术，又拥有数据分析能力以及临床经验的能者是非常罕见的，所以操作该技术至少需要3个人以上的检验老师协同合作，但是测序的价值已经日渐被临床所看到和接受，相信未来的使用频次一定不会少。

4、质谱技术：目前市面上常见的质谱技术包括串联质谱以及飞行质谱，质谱技术主要是通过分子量的不同，采用物理方式将待测分子离子化，然后进行检测的的一种创新方式。

串联质谱主要是以检测微量元素为主，包括新生儿筛查、维生素、血药浓度监测都是常见的检测项目。飞行时间质谱主要以核酸检测为主，常见的微生物检测以及部分药物基因组检测较为常见。

质谱是相对于PCR技术和测序技术之间的一门分子诊断技术，相比PCR技术检测的通量非常高，相比测序技术非常便宜，而且可以检测氨基酸等微量物质，检测仪器也较为便宜，是一种性价比非常高的技术。

5、生物芯片技术：生物芯片主要就是通过浓缩技术，将生命科学领域中不连续的分析过程集成于硅芯片或玻璃芯片表面的微型生物化学分析系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸的精准检测，目前该方法已经广泛应用于遗传、肿瘤和感染领域，是分子诊断技术中的高端技术。拥有仪器小巧、检测灵敏度特异性高、自动化程度高的优点，受到研发机构和医疗机构的广泛重视。

总结的来说，分子诊断技术是当代医学领域中一项重要的诊断手段，随着人类对生命科学领域的探索，分子诊断技术肯定会持续创新，碰撞出新的技术火花。