为提高公众对全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的认识和了解、规范专病诊疗,近日,由国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院,共同发起的“童心守护行动:罕见之光,温暖同行”系列公益活动在全国范围拉开序幕,旨在倡导全社会关注儿童罕见病,为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。

全身型幼年特发性关节炎(sJIA),又称斯蒂尔病,最早于1896年由英国斯蒂尔医生提出,是幼年特发性关节炎最严重的亚型疾病。相比其他类型,全身型幼年特发性关节炎以发热为主,发病即高温,持续两周或更长时间;发热伴随皮疹,烧退疹消;多系统受累,易出现严重并发症,如巨噬细胞活化综合征。

南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任俞海国介绍,近十年,我国全身型幼年特发性关节炎(sJIA)研究与治疗有了快速发展。“二十年前,大家对这个病不太了解,持续高烧,也没人敢用激素。近十年,随着风湿领域快速发展,尤其是免疫学对sJIA发病机制、病理改变的深入研究,以及临床实验和药物应用的经验总结,医学界普遍认定sJIA主要是由细胞因子紊乱造成的,所以生物制剂应运而生,靶向药物也广泛应用。”

全身型幼年特发性关节炎有两个时期,一是急性发热期,二是慢性关节炎期,一旦错过早期窗口治疗期,进入到慢性关节炎阶段,会给临床治疗带来极大困难。俞海国表示,诊断全身型幼年特发性关节炎并不容易。“一些患儿,中午还能到办公室聊天,下午就突然躺着不动了,这时候患者的铁蛋白指标一定很高,有的上万,最高的十几万,而临床一般两三千就很高。抽血查肝功能,要发现异常,那么就是出现了严重的并发症即巨噬细胞活化综合征。此时激素就不是按每公斤体重输两毫克,而是20-30毫克,连续三天,同时辅助其他药物。如果拖延2-3天未治疗,到了并发症后期什么药都没用,巨噬细胞活化综合征未及时治疗死亡率超过47%。”

巨噬细胞活化综合征是儿童慢性风湿性疾病的严重并发症,早期表现为持续发热和淋巴结及肝脾肿大,类似重症败血症表现;50%-60%患者凝血障碍导致出血,轻者为瘀斑、鼻子出血,重者爆发性紫癜、胃肠道大出血;患者中枢神经受累表现为极度倦怠、头痛,部分失明、偏瘫;50%患者呼吸系统损害,严重者呼吸窘迫综合征及呼吸衰竭;40%-50%患者肾脏病变,出现血尿、少尿和无尿,严重者肾衰竭;40%患者有心包炎、心肌炎、心律失常、扩张性心肌病及心功能衰竭。

针对全身型幼年特发性关节炎、巨噬细胞活化综合征,俞海国表示,我国已经有了动物研究模型;通过细胞基因组学测序来进一步研究发病机制。未来,首要目标就是不用激素,加快生物制剂和靶向药研发、临床实验和应用,并提升治疗方案;其次,呼吁医保部门关注sJIA患者,将进口药、靶向药等相关药物纳入国家医保,降低患者家庭经济负担。