近日，复旦大学沈亦平教授、卢大儒教授、安宇教授主编的《遗传咨询》由高等教育出版社出版。

在基因组医学时代，遗传咨询专业服务的需求日益增加。而相较于国外遗传咨询领域在培训，认证和临床实践方面的发展，我国的遗传咨询事业还处于萌芽状态，并且日益受到业界的关注，广大从事医学遗传学，临床遗传学和遗传咨询的从业者，迫切需要针对性的教材系统提升遗传咨询的能力。该教材分为上篇、中篇和下篇，分别讲述遗传咨询的发展与内涵、原理、原则和遗传咨询模式，遗传病的风险评估，遗传咨询流程和实践、临床应用场景和案例等。该教材既满足了遗传咨询学科体系的完整性，突出了遗传咨询的关键技能和能力相关知识，也为成为合格的遗传咨询师提出了要求以及目标和内涵，成为宝贵的学习资源。

以下内容节选自该书第二章（第7-8页）：

遗传咨询因需要而产生，因需要而发展。本章介绍了遗传咨询的发展历程及遗传咨询定义的演变，同时讨论了遗传咨询的对象、目的和任务。遗传咨询用最简单的方式表达即帮助咨询者，本章指出和强调了在基因组医学时代下，遗传咨询与临床医生不同的责任和义务。

一、遗传咨询的起源和发展

谢尔登·C. 里德（Sheldon C. Reed）博士在1947年加入明尼苏达大学迪特人类遗传学研究所（Dight Institute for Human Genetics）后不久就创造了“遗传咨询”（genetic counseling）这个术语。迪特研究所的任务是提供人类遗传学的课程和公开讲座，参与研究，并就有关人类遗传学的问题提供咨询。从20世纪40年代末到50年代中期，在迪特研究所的一系列会议和出版物中，里德博士开始使用遗传咨询这个术语。1955年，他在哥本哈根举行的第一届国际人类遗传学大会上正式提出了这个概念。同年，他的经典著作《医学遗传咨询》（Counseling in Medical Genetics）出版，标志着遗传咨询的正式诞生。因组致病变异频谱为基础，这是医学的新基建内容之一……

二、遗传咨询定义的演变

2001年有了第一个关于遗传咨询师的定义：遗传咨询是以遗传学信息为核心的一个动态的心理教育过程，遗传咨询师的作用就是能够使用遗传学知识，以个人灵活的方式减少患者的紧张和增加自我控制的信心。美国遗传咨询师协会对遗传咨询师的定义：遗传咨询师是经过独特专业训练，具有硕士研究生学位，并在医学遗传学和咨询方面有经验的医护人员。遗传咨询师是健康管理医疗小组的成员，提供风险评估，并对有一定风险或已经诊断为某种遗传病的个人和家庭提供教育和支持。遗传咨询师也提供基因检测报告解释，并为患者的利益提供支持和倡导。

参照国外的经验及基因组医学时代的需求和国情，作者认为遗传咨询的名称、定义与服务内涵应该与时俱进。目前从以研究单个基因与位点和临床表型（疾病）及传递模式为主要内涵的遗传学研究，已经发展到以研究多个基因与位点的相互作用及整合多组学和环境等其他因素为基础的疾病发生与再发风险评估为主要内涵的基因组学。遗传咨询也应该包含基因组学及多组学的内容，咨询的疾病应该从单基因病扩展到多基因病和多因素病（复杂病），服务对象应该从病患及家属拓展到全人群和生命全周期。