这是一例罕见的肺癌病例

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国内外文献近数十例报道

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术前PET/CT误诊

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术前穿刺活检病理学检查误诊

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术后病理让人大跌眼镜

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术前诊断灶的起源都没有定位清楚

活见久，罕见的肺癌类型。罕见病例往往具有复杂性和挑战性，医生可能会面临诊断困难。穿刺病理是一种常用的诊断方法，但并非百分之百准确，存在一定的误诊率。

患者家属可能会理解医生面对罕见病例的挑战，并且意识到医生也是人，也会犯错误。他们可能会希望医生能够尽力提供最佳的治疗和诊断，但也会理解医生可能会遇到困难和错误。

在这种情况下，医生可以与患者家属进行沟通，解释诊断的困难和错误，并提供其他可能的诊断方法或治疗方案。医生可以与患者家属合作，共同寻找最佳的解决方案，并提供必要的支持和关怀。

病史：

2023年6月20日，男性，28岁。发现右下胸壁局部肿胀，局部胸壁可见一突出的结节1年多，近期背部疼痛来就诊。CT提示：胸壁占位。建议行PET/CT检查。

CT影像：

实性软组织肿块，边界光整

病灶与胸壁相连并像外突出，形成“倒葫芦”状

PET/CT影像：

PET/CT诊断：

右肺下叶后基底段见团块状软组织病变，大小6.3cm×4.5cm×6.4cm，以宽基底与胸膜相连，病灶向外后方突向背部肌肉间隙，相邻第9肋骨局部皮质受压、变薄，右肺下叶局部肺组织呈受压改变，病灶内密度不均，呈不均匀FDG摄取轻度异常增高，SUV最大值介于1.8-2.3，其内部多处低密度区呈放射性分布缺损，考虑为神经源性肿瘤可能性大，建议穿刺活检。

患者依据我们的诊断，首先进行了穿刺活检：

病理活检提示：胸壁节细胞神经瘤。

术后病理：

病理诊断：ＥＷＳＲ１基因相关易位肺原发性黏液样肉瘤（primary pulmonary myxoid sarcoma，PPMS)

小结：

这个病例太罕见了，连穿刺活检都没有诊断对，并且病灶起源于肺间叶组织，之前都考虑胸壁或者胸膜起源。回顾性分析，这个病例还是有一些值得学习的地方，小结如下：

1.PPMS发病率极低，目前仅数十例见于文献报道，患者多为中年人，女 性稍多；呈低度恶性或具有恶性潜能，多富于黏液样基质，病理检查可见细胞梭形增生，部分病例伴炎性细胞浸润；2015年 版 WHO 肺肿瘤组织学分类将其纳入肺间叶源性肿 瘤，并 将 其 中 伴ＥＷＳＲ１基因相关易位者定义为“伴 ＥＷＳＲ１易位的 ＰＰＭＳ”。本病临床症状不典型，肿瘤位于肺实质内，多呈结节状，与支气管关系密切；影像学表现缺乏特异性，可为肺内分叶状软组织肿块，边 界 较 清，密 度 不 均，与支气管关系密切。本例病灶囊性成分 ＣＴ 值低于软组织而高于液体，与病灶内富含黏液基质相关；且 存 在 ＥＷＳＲ１基 因 相关易位。ＰＰＭＳ需与胸膜肺母细胞瘤相鉴别，后者为罕见胚胎性恶性肿瘤，常 见 于６岁 以 下儿童，发生于肺周边或胸膜，伴患侧胸腔积液，可出现钙化和骨转移，增强扫描明显延迟强化，多不与支 气 管 相 通。最终确诊仍需病理学检查及基因检测

2.据文献报告，PPMS大体上，肿瘤直径 1. 5 ～ 4 cm，平均 2. 7cm，境界清楚或结节状，切面灰白或胶冻样，呈白色、灰色到黄色。组织学上，所有肿瘤均与支气管相关，常主要位于支气管内，也可扩散浸润到周围的肺实质。低倍镜下肿瘤呈分叶状，瘤细胞为多角形、梭形、星形，位于黏液样基质中呈网状或条索状排列，类似于骨外黏液软骨肉瘤( EMC) 。南京医科大学附属第一医院，田志丹等认为 PPMS 是一种好发于女性肺实质新的具有潜在转移性的肿瘤实体，具有独特的组织学特征和 EWSR1-CREB1 基因融合。

目前尚未发现PET/CT对该病例的报告。回顾文献，从形态学上，该病灶呈“倒葫芦”状分叶改变，病灶内囊性成分，以及FDG代谢轻度增高的特征有助于定性恶性或者潜在恶性肿瘤。

这样罕见病例的误诊，假如您作为家属能理解吗？

参考文献：

1.伴有 EWSR-CREB1 基因融合的原发性肺黏液样肉瘤：一种新的肿瘤类型( 英)Thway K,Nicholson A G,Lawson K,et al.Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1-CREB1 fusion: a new tumor entity． Am J Surg Pathol，2011，35( 11) : 1722 － 1732．

2.伴ＥＷＳＲ１基因相关易位肺原发性黏液样肉瘤１例 谢朝帮等，中国医学影像技术2021年第37卷第11期 Chin J Med Imaging Technol,2021,Vol37,NO 11