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就在七个月前超雄综合征登上舆论热搜榜，圈姐还曾写过一篇文章，最近这两天四川一个孕妇网上求助，她的胎儿被判定有超雄综合征。

羊水检测样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合。

这个内容经网络一发酵，舆论铺天盖地席卷而来，迅速登上热搜榜首……

有说孕妇本来是双胞胎，这个嵌合结果是哥哥吃掉弟弟的，有说超雄是恶魔基因，长大后一定会违法犯罪的，更多是劝孕妇赶紧把孩子打掉，否则是周围安全隐患。

网上舆论纷纷扰扰，圈姐不想多说，今天主要想澄清几个事实，希望大家理性看待问题，千万别跟风，更不要成为助推孕妇打掉孩子的最后一根稻草。

01超雄嵌合生出来就是超雄综合征吗？

新闻中很多人的关注点都在超雄综合征上，没有看到报告的第一条就是胚胎嵌合，这才是这个报告的重点。

这里先解释一下嵌合体胚胎，在这种胚胎里，有一部分细胞染色体为正常，而另一部分细胞存在异常。

就是新闻中的样子，一部分为XY正常染色体，一部分为XYY染色体。

一般来说胚胎是根据基因学检测结果来判断是整倍体胚胎还是非整倍体胚胎，亦或者是镶嵌胚胎、马赛克胚胎。

胚胎植入前遗传学诊断国际学会（PGDIS）规定异常细胞占比20%～80%的胚胎称为嵌合体胚胎。

由于不同检测机构所采用的检测方法不完全一致，且不同中心对嵌合体的报告标准不相同，所以报告的嵌合体检出率并不完全相同。

全球顶刊《人类与生殖》研究发现，不同基因检测机构对胚胎检测标准完全不同，马赛克胚胎的检出率与检测机构显著相关。

报告马赛克率低的检测机构中，整倍体胚胎检出率明显更高。不同检测机构马赛克率从3.1%-25.0%不等，中间足足有8倍的差距。

这是为什么呢？这是因为检测方法、检测深度、检测平台、分析软件等不同造成的，即使同一家检测机构，同一个胚胎，不同检测方法，结果也不同。

胚胎嵌合情况涵盖从20%（较低风险）到80%（较高风险）的不同比例。

嵌合比例越高，嵌合类型越复杂，妊娠失败、流产及出生缺陷概率越高。

而对于那些嵌合比例低，嵌合类型简单的胚胎，移植后仍有可能获得健康新生儿。

为什么会出现这种情况呢？

动物研究发现，持续发育的乃至获得健康新生儿的嵌合胚胎，可能存在异常细胞的“自我纠正”机制。

即：正常细胞的优势生长、异常细胞自我纠正。胚胎中染色体异常的细胞面临生长劣势或者因细胞凋亡等机制而逐步死亡。

这会导致异常细胞数量减少、外排，这种自我修复机制很可能造成染色体嵌合情况只是限制在胎盘组织内，而胎儿组织与正常胎儿并无差异。

在临床上表现为虽然移植了嵌合体胚胎，但依然获得了健康的宝宝。

很多嵌合体胚胎流产率很高，没有流产的，大概率最终会成为一个健康宝宝。

2015年在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇文章，研究者对PGT-A中没有完全整倍体胚胎的18个患者移植了嵌合体胚胎，获得6例健康活产。

总之嵌合胚胎就是一个正常胚胎组成的细胞中，存在一些局部的错误，有错误部分嵌合，这个错误是不是影响整体，要看错误占比大小。

从四川胎儿的情况来看，报告中没有给出嵌合比例，只是提示嵌合，而且还处在孕中期，胎儿还在发育，自我修复机制还在继续。

也许出生的时候会发现，这种错误只存在于胎盘内，而胎儿却是正常的。

02嵌合胚胎就是哥哥吃掉了弟弟？

嵌合体胚胎的出现大部分是因为胚胎的有丝分裂错误导致的，具体来说主要有三种机制。

染色体不分离：指姐妹染色单体在有丝分裂中分离失败，一对姐妹染色单体被纺锤丝牵引至同一子代细胞，分别形成一个染色单体和染色三体子细胞。

分裂后期延迟：指某条染色单体在分裂中运动推迟，导致染色体丢失的现象，从而形成一个染色单体和二倍体子细胞。

核内复制：指无有丝分裂的情况下，细胞核内发生DNA 合成的现象，导致细胞多倍体化。其原因可能是细胞周期出现错误，DNA 复制后续的细胞质分裂没有如期发生，或者是有丝分裂启动后突然中断。

我们从机制可以看出，无论是哪种情况，都是因为受精卵分裂出现错误导致的。

为什么会出现受精卵减数分裂错误呢？我国研究者认为这和胚胎质量有关。

根据刘景等的研究，与评分最高的A级相比， C级的嵌合体发生率是A级的1.66倍。

至于胚胎质量差是怎么造成的，和父母都有关系，所以究其根源，嵌合体胚胎的发生有母体因素也有父本因素。

父本因素：中心体继承自精子细胞，负责人类胚胎的第一次有丝分裂，精子中心体损伤可能导致嵌合体胚胎的产生。

母本因素：胚胎发生嵌合的几率可能与母亲年龄有关。与染色体正确分裂有关的线粒体、mRNA 来自于卵母细胞，研究已证实线粒体的功能受母亲年龄的影响，从而影响染色体的分离。

另外，四川孕妇不清楚是否自然受孕，如果是试管婴儿，出现胚胎嵌合还和环境因素有关。

培养环境温湿度、尘埃粒子、挥发性有机物、以及培养液的pH、渗透压等，均可能与嵌合体胚胎的发生有关。

此外，高强度的外源性激素刺激，也可能引起胚胎在卵裂期产生非整倍体细胞。

另外，从视频中，孕妇提供的报告中也没看出双胎的迹象。

综上，嵌合胚胎是哥哥吃掉弟弟完全是无稽之谈。

03真的超雄就是天生坏种吗？

我们退一万步讲，这个嵌合胚胎如果出生，嵌合部分占据了主导，生出了超雄综合征，我们也看到了报告中写到的超雄的特征，并没有提到暴力犯罪等内容。

超雄综合征暴力犯罪的说法源起于1965年，英国学者雅各布斯对197名在苏格兰某家医院住院的精神病罪犯进行的染色体分析。

在这些患者里发现了7名XYY患者，从而得出XYY男性更容易成为罪犯的结论，但这个样本量太小，有明显取样偏差。

这个试验如果从另一个角度来看，190名染色体核型正常的患者犯罪，是不是说明正常染色体更容易成为罪犯呢？

美国一项针对464例罪犯的研究中，对其中具有攻击性、智力障碍和高个子等特征的罪犯进行染色体核型分析，仅检测到1例XYY核型罪犯。

另一项研究针对190名终身监禁或刑期极长的罪犯进行染色体核型分析，没有发现一例XYY或任何其他科检测到的染色体异常。

2023年11月修订的默沙东诊疗手册对XYY综合征的表述是：曾被认为有暴力及犯罪倾向，但此理论已经被认为错误。

更重要的是，在诊疗手册中提到，现在每1000名男孩中，约有1名出生时就有XYY综合征。

也就是说，带有这种核型的男性并不少见，只是很多人并没有做过基因检测，如果这么高几率的男性都是罪犯，想想我们的社会将成为什么样子。

由于XYY综合征患者出生时和生长发育期并没有特征性临床症状，超过80%的患者终身未被诊断。

据统计，XYY综合征的诊断中位年龄为17.1岁，诊断率估计只有18%。

也就是说，很多XYY的孩子由于没有异常表现，只有很少的人在青少年期被诊断出来，绝大部分人活了一辈子都不知道自己是XYY。

04发现胎儿确诊超雄该何去何从？

四川孕妇的选择我们已经看到了，她已经做完了引产，在家中修养，有媒体大V做了一个投票，问大家如果发现孩子超雄应该怎么办，我把投票结果做了截图：

我们可以看到，截止圈姐投票，有2.1万人参与了这个活动，但有勇气生下来的真的不多，将近80%的投票者选择打掉。

我想大家的考虑可能不光是超雄的暴力与犯罪问题，可能还有其他比如智力障碍、学习障碍、多动症、以及一些超雄子代遗传等一系列问题吧。

虽说这些都是概率问题，但每个家庭一旦发现，可能都会权衡利弊，谁也不敢赌那个万一，所以选择打掉的占据了大多数。

但是在国外，遭遇这种情况，父母选择留下的几率比国内大多了。

法国一项针对1976-2012年XYY综合征胎儿去留问题的研究发现，早些年未经多学科专家评估时，25.8%的夫妻选择终止妊娠。

但是经过多学科专家评估之后，终止妊娠率仅为6.7%，若后续超声监测无异常，则终止妊娠率降低至2.7%。

这说明，随着父母对这个问题认识的深入，更多父母选择留下孩子。

我们不能仅仅着眼于这个核型的缺陷，我们还应该看到这种核型孩子的好奇心强、幽默感强、团队合作能力强等特征，也许将来成为某个领域的天才也说不定呢！

相较于患儿本身，更应该接受帮助的反而是家长和社会。

如果家庭和社会不对这类孩子戴上有色眼镜，能够给予足够的耐心、包容和欣赏，我想结果一定会不同。

回到国内，我们不能评价这个选择到底是对还是错，因为每个家庭都有自己的特殊情况。

但我想谈谈四川这个孕妇，她的胎儿并没有被认定一定是超雄，只是嵌合，我不知道为什么舆论都在探讨超雄。

这种嵌合，如果能够成功生下来，那么健康孩子的概率还是很大的。

但就这么引产了，确实有些可惜，也有些心痛，如果她是不易受孕群体或这个孩子得来不易，那就更痛了。

总之，这个案例太令人唏嘘了，一个明显的嵌合胚胎，却被过度解读，盖章定论为超雄综合征，没准生下来是一个健康的男婴，这是大概率的事儿，谁能说得准呢？

退一万步来说，就算嵌合最终变成超雄综合征，这也和暴力犯罪没有关系，一个人的成长经历对这个人的塑造是至关重要的。

每个孩子都是一颗种子，未来到底结出什么样的果实，取决于生长环境，取决于照料程度，不是吗？

全文完！现在流量为王的年代，围观也是一份力量，转发就是一份担当，希望动动您好看的小手，给我点个赞，如果您能转发到微信群或朋友圈，就会让更多孕育困难的小家庭受益，谢谢您！

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参考文献

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[2]Single-cell sequencing of primate preimplantation embryos reveals chromosome elimination via cellular fragmentation and blastomere exclusion. Genome Res. 2019 Mar;29(3):367-382. doi: 10.1101/gr.239830.118. Epub 2019 Jan 25.

[3]刘景,周梦鸽,管一春,等. 体外受精中嵌合体胚胎发生率的相关因素分析[J]. 中华生殖与避孕杂志,2022,42(9):902-908. DOI:10.3760/cma.j.cn101441-20210519-00222.

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