分子诊断技术是目前最为人所知的技术，包括PCR技术、基因测序技术等。分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术，通俗简单的讲所有基于分子生物学水平的方法学技术都属于分子诊断技术。测序技术是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段，是分子诊断技术的一项重要分支。

基于分子诊断技术的基因测序技术即测定DNA序列的技术。在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger双脱氧链末端终止法和化学降解法。简单讲基因测序技术是针对DNA片段进行测序和分析，使得DNA序列得以清晰。

基于分子诊断技术的基因测序的主要方法Sanger测序法，是在1977年Sanger发明的，对于少量样本来说简单快速，能够解析单个碱基对。它在掺入放射性标记的核苷酸类似物后通过链终止起作用。然后通过琼脂糖凝胶电泳分离得到的DNA片段以进行鉴定。但其通量较低，不太适合大型项目。

基于分子诊断技术的新一代测序技术也成为NGS测序，它相对于Sanger来说具有高通量的特点，可以使大型项目快速、容易、低成本地完成测序，通常用来进行全基因组测序、全外显子组测序、分析大型基因组、检测稀有变异以及发现和诊断。但是该种方法所需要的成本较高，通常需要选用更精密的仪器，且流程更复杂，操作更繁杂。

目前基于分子诊断技术的测序技术被广泛应用在大基因组组装、微生物测序、基因治疗、mRNA疫苗研究等方面。

其中有代表性的mNGS技术耗时短、检测范围广，无需培养，直接提取样本中的DNA/RNA进行高通量测序，经过专用病原数据库比对与生信分析，一次性可完成各类病原体的检测。2021年中华医学会检验学分会发表的《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》推荐：疑难（不明原因发热或感染、病因待查）、危重、特殊（免疫抑制）等患者开展mNGS。