文/编辑 玉箫苒的笔记

“太感谢中国了，如果不是中国医生，我女儿可能真的没救了，真的！”

生命有时候真的是脆弱得不堪一击，一场突如其来的疾病，就足以击垮一个家庭，将原本幸福的生活拖入深渊。

“孩子还有救吗？”这几乎是所有罕见病家庭内心深处最撕心裂肺的呐喊。

对于瑞典的马卡尔一家来说，就是如此。

两岁的小女儿艾玛，原本活泼可爱，但就是在这样还在学走路的时候，被诊断出患有异染性脑白质营养不良。

这个拗口的医学名词，说实话可能很多人也都没听过，我也没有，在查找了网上的一些信息后才知道！

MLD是一种罕见病，它像一个潜伏在体内的定时炸弹，缓慢却无情地侵蚀着患者的神经系统。它不会带来剧烈的疼痛，但是会逐渐剥夺孩子行走、说话，甚至思考的能力，最终让他们变成像植物人一样的存在。

大多数MLD患儿的寿命只有5到8岁，这意味着艾玛的生命，可能只剩下短短几年。

作为一名护士，艾玛的父亲深知这种疾病的残酷性，女儿就是父母心中的宝，哪怕只有一线希望也要拼尽全力去找！

他开始疯狂在网上找关于这方面的资料，从瑞典到欧洲其他国家，再到医疗技术发达的美国，马卡尔一家踏上了漫漫求医路，但得到的却是一次又一次的失望。

“不好意思，孩子的这种病现在没有好的治疗方法”！

“对不起，我们医院没法做”！

传统的一些治疗方法，对只有两岁的艾玛来说并不是太妥当，并且由于艾玛的基因突变来自父母双方，这就相当于，他们不能成为女儿的供体。

可即便找到合适的供体了，异体移植的风险也是巨大的，稍有不慎就可能直接摧毁神经组织！

更残酷的是，异体移植需要时间，而艾玛已经没有时间可以等待了，现在多等一秒就是一份危险！

但是老天还是眷顾到这家人的！就在马可尔焦头烂耳的时候，终于，一篇来自中国深圳理工大学的论文引起了他的注意。

这篇论文介绍了一种新型的基因治疗技术，可能对艾玛的病情有帮助。

他就像抓住了一根救命稻草，立刻联系了论文的作者连祺周教授。连教授的热情回应，让马卡尔一家看到了希望的曙光。

在连教授的帮助下，马卡尔一家与广州市妇女儿童医疗中心的江华主任团队取得了联系。

江华主任团队对艾玛的病情进行了详细的评估，并为她制定了基因治疗方案。

这种方法不仅避免了异体移植的风险，而且也不需要孩子长时间受罪！

“我们真的承受不了失去她，她就是我们的命，没了她我们真的活不下去了”！

带着紧张和期待的心情，一家人来到了中国！

在中国，马卡尔一家感受到了医护人员的热情，虽然说大家的语言交流的并不是那么顺畅，但是我们医护人员的亲切也让他们感受到了家的温暖！

艾玛

10月9日，艾玛接受了自体造血干细胞移植手术，整个过程非常顺利，艾玛的情况也比较稳定。

术后，医护人员密切关注着艾玛的各项指标，马卡尔夫妇则寸步不离地守护在女儿身边，一遍遍的为她鼓劲！

“别怕，有妈妈在你身边，都会好的！马上你就可以跟小朋友一块玩了”！

仅仅14天后，奇迹就出现了，艾玛的症状开始好转，整个人的精神状态都变得好了，小腿也变的有劲了，还一蹬一蹬的！

她甚至还可以用平板电脑玩游戏，跟父母也能慢慢开始玩了，还会逗父母！

女儿真的有救了，父母激动的表示！

更让他们感到欣慰的是，艾玛的治疗费用比他们想象的低得多。在中国，基因治疗的费用已经大幅下降，这对于许多罕见病家庭来说真的是天大的恩惠，毕竟在现在的社会，很多家庭都是因为承担不起巨额的医药费最终......！

10月25日，艾玛即将康复出院，在和医护人员谈话中时，马卡尔激动地表示：

真的太感谢你们了，要不是你们中国医生，我女儿可能真的没救了，之前去过美国欧洲一些国家，不是因为费用问题就是技术问题都被拒绝了，但你们中国竟然成功将我女儿治疗好了，以后孩子长大了，一定要来看你们，她就是半个中国人！

不得不说的是，艾玛的这个事件再次凸显出了中国医术的高超！

网友们也是纷纷评论：

外国人在中国真是幸福啊！

“真希望我国医学技术在发展的快点，这样这些罕见病的孩子就都能救了”！

“我们为自己的祖国骄傲自豪，此生无悔入华夏，来世还做中国人”。

“恭喜中国医学上的突破，祝福瑞典儿童早日康复，保佑中华儿女远离疾病困扰！希望这一天早日到来”！

目前已知的罕见病超过7000种，但是能够治疗的病种还不足百分之一，这是什么概念！

罕见病由于发病率低，所以不论是在诊断上还是在治疗上都很困难，因为没有权威的资料可以让医生们更好的攻克！

所以，这种病不仅让医生很难办也让患病者和家属更绝望！

但艾玛的故事，不仅是对中国医疗实力的肯定，更是对中国医者仁心的赞颂。

在这不得不说一句，中国牛，中国医生更牛！别的国家做不到的，我们中国医生做到了！

其实不论是什么病，只要我们不放弃，就一定会有希望的。

就像艾玛的故事告诉我们的，即使是被认为无法治愈的疾病，只要我们不断尝试，就有可能找到解决的方法。

在中国，还有无数像艾玛一样的患者，正在接受治疗，正在重获新生。

我们期待着，在科技的助力下，在医护人员的守护下，越来越多的罕见病患者能够重获新生，拥抱未来，也希望我们的医疗机构能够再把费用往下降一降，让更多的百姓能够看得起病！

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