Stargardt 病 1 型是一种遗传性的视网膜病变，主要影响黄斑区，导致视力下降和视野缺损。 它是由于 ABCA4 基因突变导致的，该基因编码一种膜蛋白，参与视网膜中的脂质代谢和运输。突变导致脂质在视网膜中积累，从而损害视网膜细胞。 Stargardt 病 1 型通常在儿童或青少年时期开始出现症状，主要表现为视力下降和视野缺损。目前尚无特效治疗方法，一般建议定期进行眼科检查，以监测病情进展。Stargardt 病 1 型是一种遗传性疾病，主要是由于 ABCA4 基因突变所致。通过基因检测，可以检测到 ABCA4 基因是否存在突变，从而确诊 Stargardt 病 1 型。

基因检测的方法包括基因测序、基因芯片等。在进行基因检测前，需要先进行临床检查和眼科检查，以确定是否存在 Stargardt 病 1 型的症状和体征。

近日，由成都金唯科生物科技有限公司自主研发的针对Stargardt病1型的“JWK006注射液”在四川大学华西医院眼科由陆方教授团队顺利完成首例受试者给药。这也是全球首个针对Stargardt病1型的 AAV基因治疗临床试验。

四川大学华西医院眼科陆方教授表示：“整个手术过程非常顺利，我们团队做了完善的术前准备，患者在给药后未观察到眼部和全身不良反应。我们将密切监测患者的治疗后情况，及时分享相关的信息。我们也继续在进行受试者筛选工作并严格按照临床试验方案进行入组，相信会有更多的患者加入到我们的临床试验中来。”

金唯科生物联合创始人、CEO杨阳研究员表示：“Stargardt病1型目前临床尚无有效的治疗方法，Stargardt病1型致病基因 ABCA4 超出了目前眼科常用 AAV 基因载体的容量局限，此次开展的JWK006注射液临床研究项目采用了自主研发的双AAV基因治疗技术，是遗传性视网膜病变基因治疗领域的一次突破性尝试。金唯科将始终以解决临床需求为导向，持续加大研发投入，以使更多患者受益。”

■关于Stargardt病1型

Stargardt病1型又称眼底黄色斑点症，是青少年最常见的黄斑营养不良性疾病，可导致严重的、不可逆的双侧视力损害，患病率约为1/10000~1/8000，其致病基因是ABCA4基因。该基因突变会阻碍类视黄醇的运输和再循环，引起类视黄醇积聚蓄积，最终导致形成有毒的类视黄醇二聚体（A2E），从而使得视网膜色素上皮和感光细胞变性，导致患者视力下降甚至丧失。ABCA4基因序列大小为6.8kb，常规的腺相关病毒载体（AAV）因其容量受限（<4.7kb），无法承载ABCA4的基因序列。作为一种不可逆的罕见眼病，Stargardt病1型目前尚无有效的治疗方法。当前的研究热点方向有基因治疗、小分子治疗（药物、膳食补充）、细胞替代疗法（RPE细胞移植）和基因编辑等，但目前并没有可用于临床的有效且安全的治疗手段。

■JWK006注射液

JWK006注射液是由成都金唯科生物科技有限公司和四川大学华西医院眼科陆方教授团队联合研发的AAV基因治疗产品，前期研究成果以封面文章的形式发表在Human Gene Therapy杂志。JWK006注射液通过自主开发设计的双AAV载体技术，可高效在视网膜细胞中恢复全长ABCA4蛋白的表达，从而改善患者的视网膜结构及功能