做好3个环节的筛查
为做好出生缺陷的预防，我国建立了完备的三级预防体系：
◎孕前 一级预防，通过孕前和孕早期进行健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查及个性化指导，避免有害因素，预防出生缺陷的发生。
◎孕期内 二级预防，通过产前筛查和产前诊断来早发现、早诊断、早治疗，可以减少严重出生缺陷儿的出生。
◎产后 三级预防，产后及时发现出生缺陷，尽早干预治疗，改善出生缺陷患儿的功能及预后。
因此，作为备孕、孕期夫妇和新手爸妈，要做好以上3个环节的筛查工作。
备孕期间做好这些筛查对于备孕和孕期夫妇要做哪些筛查，首都医科大学附属北京妇产医院专家分别对女性孕前和男性各自应做的检查项目进行了介绍。
◎女性孕前检查项目 其主要包括病史询问、体格检查、血常规、尿常规、血型检查、肝功能、肾功能、空腹血糖、乙肝、梅毒、艾滋病、TORCH筛查（优生四项）、阴道分泌物检查、甲状腺功能检测、妇科超声检查等。我国一些地区的女性还要筛查地中海贫血。
上述当中的TORCH筛查是包括4种可能引起胎儿畸形的病原体的筛查。这4种病原体分别是弓形虫（TO）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）和单纯疱疹病毒（H）。
◎男性检查项目 相比于女性，男性的孕前检查相对简单，一般主要包括病史询问、体格检查、血常规、尿常规、血型检查、肝功能、肾功能、乙肝、梅毒、艾滋病等。其中比较重要的是精液常规检查和传染性指标检查。传染性指标检查包括乙肝、梅毒、艾滋病等。
精液常规检查可以检测男性的精子密度、活力、形态等，查出少精症、畸形精子症、无精症。一般建议停止性生活2~7天后做这项检查，间隔时间过长或者过短都可能影响结果。特别要注意，精液常规检查需要一定的操作步骤及技巧，如静置等待液化、打匀取样、检测等，因此一定要到正规专业的医院进行检查。
孕期不同阶段，筛查不同缺陷风险预防出生缺陷，孕期必然是关键期。首都医科大学附属北京妇产医院专家指出，怀孕不同时期的筛查，对应着不同类型出生缺陷的预防。
孕11周至13周零6天，超声筛查先心病风险 主要通过超声筛查，测量胎儿颈项透明层（NT）厚度。NT增厚是指NT测量值≥3毫米，NT增厚与染色体异常及先天性心脏病等出生缺陷密切相关。
孕15周至20周零6天，验血筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷风险 检查主要查血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、孕周数、体重等，综合计算出胎儿罹患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及神经管缺陷的风险。
孕12周至22周零6天，做无创产前DNA检测（NIPT） 胎儿通过脐带、胎盘与妈妈血脉相通，所以在妈妈的外周血中，也会存在少量胎儿的游离DNA。通过抽取10毫升妈妈的血液，从中分离、提取出胎儿的DNA并进行分析，这就是无创DNA检测。与唐氏筛查相比，无创产前筛查具有更高的疾病检出率，假阳性及假阴性率都更低。
无创产前筛查的适用人群是：血清学筛查临界风险，有产前诊断禁忌证如先兆流产、孕妇Rh阴性血型、出血倾向、乙肝等感染活动期等，以及错过血生化筛查时间的孕妇。
但高龄孕妇，特别是年龄超过38岁以上的孕妇、血清学筛查高风险的孕妇应慎重选择NIPT，因为这些人群中除了NIPT筛查的目标疾病，即21-三体、18三体及13-三体发生率高，其他染色体异常发生率也会增加，选择NIPT需要承担更高的染色体异常漏诊的风险。
孕20周至24周，超声筛查“大排畸” 这时胎儿的基本结构已经形成，胎儿大小和羊水量适中，在子宫内的活动空间较大，通过超声检查观察胎儿是否有严重的结构畸形。
做好新生儿筛查，早发现，早干预然而，并不是所有的缺陷都能在孕期被发现，因此宝宝出生后，要进行新生儿筛查。首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科主任医师张巍介绍说，新生儿筛查主要有以下几项：
◎出生72小时后，做遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查；
◎出生后满48小时，做听力筛查；
◎先天性心脏病、发育性髋关节脱位筛查；
◎0~6岁做残疾筛查。
对于预防出生缺陷还应该如何做，可以参考国家卫生健康委曾发布的《出生缺陷防治健康教育核心信息》，共有20条，提纲挈领且全面。
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