卵巢癌检测新指标“DNA甲基化”——让“沉默的杀手”原形毕露

天逸健见 2024-04-13 03:05:07

卵巢癌是一种在卵巢内或卵巢上形成的癌症,它导致异常细胞有能力侵入或扩散到身体的其他部位。当这个过程开始时,可能没有或只有模糊的症状。

随着癌症的发展,症状变得更加明显。这些症状可能包括腹胀,骨盆疼痛,腹部肿胀和食欲不振等。全球每年有超过23万卵巢癌新发病例,死亡人数达15万,我国每年约有5.2万名女性被确诊为卵巢癌,其中2.2万人为此丧命。

在生活中如何预防卵巢癌呢?

1.不要滥用激素类药物及滋补品。

2.保持好心情。

3.适龄生育。

4.高危人群适时切除卵巢。

5.控制体重,远离肥胖,均衡饮食。

6.积极筛查。

目前临床针对卵巢癌的筛查及诊断方法目前有:

1.盆腔检查:进行妇科检查,包括观察外阴、借助窥阴器观察阴道、宫颈以及双合诊、三合诊的盆腔检查。

2.肿瘤标志物检测:常见的有CA125、HE4、CEA等,其中CA125是最常用的上皮性卵巢癌的标志物。

3.影像学检查:对于卵巢癌患者,使用较多的是CT检查和经阴道超声检查。

4.组织活检:确诊是否患卵巢癌的唯一方法是组织活检,一般情况下,医生需要进行手术以取出疑似癌症区域的组织,然后会将其送至病理科进行显微镜下的观察,以确定是否为癌症。

5.卵巢癌基因甲基化检测:通过采集受检者的血液,在血液中检测到DNA甲基化的改变,这对早期癌症甚至临床诊断前的癌症检测是敏感的。

因卵巢处于机体深部位置,在肿瘤早期盆腔镜及影像学检查大部分依赖于医生经验,现临床常用肿瘤标志物对于卵巢癌的诊断也缺乏特异性,组织活检个体接受度不高,导致大多数卵巢癌患者确诊时已经处于中晚期,且疗效不佳。而DNA甲基化检测辅助卵巢癌的早期筛查显示了较好的应用前景,甲基化属于表观遗传学修饰,是在DNA序列不变的情况下,调节基因的表达和关闭,维护染色体的完整性,以调节DNA重组和某些特定基因组区域的转录活性,与人类发育和肿瘤发生密切相关。

肿瘤细胞甲基化的特点是:癌细胞的全基因组水平处于低甲基化状态,发生在癌症早期,并且与肿瘤的严重程度和转移有关,临床大量数据表示:HOXD9、FOXA1、RASSF1A、ADAMTS1和BNC1、CDO1、APC甲基化,其灵敏度与特异度皆提示其可发展成为新的微创卵巢癌筛查标志物。

建议做卵巢癌甲基化筛查的人群:

1. 有乳腺癌、卵巢癌家族史;

2. 家族有BRCA1/2基因突变;

3. 高龄(35岁以上)初产或从未生育;

4. 月经初潮早以及绝经晚。

基于目前的研究数据中也发现,基于双基因甲基化检测技术对于Ⅰ期卵巢癌可达到76%以上的检出率, 说明此技术在将来或可弥补当前临床面对早期发现卵巢癌的不足, 成为卵巢癌早筛早诊更优质的解决方案之一。

需要注意的是甲基化的结果暂不能作为诊断依据,而是筛选传统检测方法无法检出的高危人群,防患于未然,这就是早筛的目的!如果能在癌症初现端倪之时(此处指癌细胞的积累而不是癌症已经形成),通过早筛的方式被筛查到并扼杀于摇篮之中,那将是人生之大幸也。

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天逸健见

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