问题

新生儿低钠、高钾、脱水、休克、全身代谢紊乱、多脏器功能损害，进一步诊断思路是什么？

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病例介绍

患者年龄：6天

患者性别： 女

少吃、气促来诊。

查体：P：145次/分，R:55次/分，BP 69/47mmHg，肤色暗，三凹症，皮肤弹性欠佳，眼眶稍凹陷，唇干，咽充血不明显，双肺呼吸音粗糙，未闻及中细湿啰音，心音有力，律规则，心前区未闻及杂音，腹软，肝2.5cm，1.5cm，质中，缘钝。

辅助检查：

血气分析：酸碱度7.10，二氧化碳分压13 mmHg，氧分压87 mmHg，碱剩余-23.8 mmol/L，氧饱和度93%，实际碳酸氢根3.9mmol/L，乳酸(GEM3000) 0.80mmol/L；

白细胞计数14.08*10^9/L，中性粒细胞计数7.14*10^9/L，中性粒细胞比例50.7%，红细胞计数3.25*10^12/L，血红蛋白98g/L，血小板计数698*10^9/L，C-反应蛋白1mg/L；

肝功：天冬氨酸氨基转移酶78.7 U/L，丙氨酸氨基转移酶81.4 U/L，总蛋白69.6 g/L，白蛋白49.3 g/L，谷氨酰基转移酶374.8U/L，升高，碱性磷酸酶168.4 U/L，总胆汁酸15.8 μmol/L；

电解质：钠107.4 mmol/L，钾8.30 mmol/L，氯88.8 mmol/L，钙2.37 mmol/L，磷2.44 mmol/L，乳酸13.6 mg/dL；

肾功：尿酸464.1 μmol/L，肌酐164.6 μmol/L，尿素33.13 mmol/L；

心肌酶谱：肌酸激酶383.7U/L，肌酸激酶同功酶-MB75.7U/L，乳酸脱氢酶403.5U/L，β-羟丁酸脱氢酶263.4U/L，葡萄糖6.48mmol/L；

巨细胞病毒IgM抗体定量8.0 AU/ml，巨细胞病毒IgG抗体定量3.80 IU/ml；

尿常规：比密1.020，酸碱度6.5。

腹部彩超肝脏回声稍强，余未见特殊（包括肾上腺）。

请会诊分析病因。

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病例思考

会诊意见是婴儿失盐综合征。失盐综合征是急症，主要表现为低钠、高钾、脱水、休克、全身代谢紊乱、多脏器功能损害，可威胁生命。

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病例图片

失盐综合征诊断流程

诊断：假性醛固酮减少症Ⅰ型

补钠、降钾（降钾树脂）、对症治疗。

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既往笔记

病根不在肾上腺的失盐危象（假性醛固酮减少症）

假性低醛固酮血症

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2023-09-04