先天性高胰岛素血症最常用的药物是什么？药物治疗无效，如何处理？

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病例介绍

患者年龄：1个月26天

患者性别： 男

根据患儿生后反复低血糖，血糖< 2.8 mmol/L时，血清胰岛素> 1 mIU/L、血β-羟丁酸< 2 mmol/L、血游离脂肪酸< 1500 μmol/L且胰高血糖素后血糖升高> 1.5 mmol/L，基因检查提示ABCC8基因父源杂合变异，胰腺18F-DOPA-PET CT提示胰腺尾部局灶性DOPA摄取异常增高。

诊断：先天性高胰岛素血症（ABCC8基因父源杂合变异，胰腺尾部局灶型）。

鉴别诊断：

（1）Beckwith-Wiedemann综合征：由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主,部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现。本例患者表现为低血糖和巨大儿，无腹壁缺损、巨舌、内脏肥大等表现，故不支持此诊断。

（2）糖原累积症Ⅰ型：

葡萄糖-6 -磷酸酶基因突变所致，导致糖异生及糖原分解的最后一步均有缺陷，一般禁食2-4小时后就会出现低血糖，甘油三酯及酮体增高，乳酸性酸中毒，精神运动发育迟缓、尿酸升高、肝酶升高、血小板功能异常及贫血，本例患者表现为反复低血糖，胰高血糖素后血糖升高> 1.7 mmol/L，故不支持此诊断。

治疗经过：二氮嗪（15mg/kg·d）联合奥曲肽（19μg/kg·d）治疗情况下仍需要静脉补液（糖速6mg/ kg·min）仍无法维持血糖正常范围，考虑药物治疗无效。手术指征明确。行腹腔镜下胰腺部分切除术，病理报告提示（胰腺尾）部分胰岛细胞增生、体积增大，部分胰岛细胞核增大。术后禁食胃肠减压、生长抑素抑制胰腺腺体分泌，后期开放饮食后逐渐增加奶量，并下调补液糖速至停用补液。患儿正常喂养情况下血糖维持在正常范围。

术后患儿正常饮食情况下无低血糖发作出院。随访1年，患儿无低血糖发作可正常生活。

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病例图片

先天性高胰岛素血症临床处理流程

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既往笔记

自身免疫性低血糖

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2023-09-01