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扩张型心肌病（DCM）是儿童常见的高度异质性的心肌病。中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位。《儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）》就儿童DCM的相关问题做出了推荐意见，本文就DCM的诊断内容进行介绍。
儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM，后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。
早期症状不典型儿童DCM主要特征为心力衰竭、心律失常和栓塞，部分患儿可发生晕厥甚至心源性猝死。DCM患儿早期症状不典型，其诊断线索包括慢性心力衰竭表现、影像学检查发现心脏扩大、心律失常持续存在伴心脏扩大和（或）心功能障碍、心脏磁共振成像（CMR）发现心肌纤维化以及实验室检查抗心肌抗体阳性等。
实验室检查· 推荐意见DCM患儿应完成常规实验室检查、心脏生物标志物以及炎性或免疫学指标，疑诊感染者应行病原学检测，疑诊先天性代谢缺陷者应及时做代谢筛查（强推荐、证据等级A）。
DCM患儿可出现肝肾功能异常、电解质紊乱、酸中毒等 ，诊断和随访时应检测血常规、血气分析、电解质、肝肾功能、血糖、血乳酸、血氨、甲状腺激素水平、血清铁及铁蛋白水平等；检测脑利钠肽（BNP）或氨基末端脑利钠肽前体（NT-proBNP）等心脏生物标志物有助于心力衰竭的诊断以及心力衰竭严重程度、疗效和预后的评估；肌钙蛋白I或T可用于病因诊断和预后评估；肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）对病因诊断有参考意义。炎性或免疫学指标筛查有助于DCM患儿的病因诊断和免疫治疗方案的制定。
心电图/动态心电图· 推荐意见DCM患儿应检查12导联心电图和动态心电图（强推荐、证据等级A）。
新诊断DCM患儿需完成12导联心电图和动态心电图，随访时可根据病因及病情变化予以选择。
具有病因学诊断意义的心电图改变：
① 心肌梗死样心电图改变（如ST段单向曲线样显著抬高）提示可能为炎症性DCM或冠状动脉异常；
② 婴幼儿DCM出现高度房室传导阻滞或完全性左束支传导阻滞提示可能为免疫性或炎症性DCM；
③ 出现病理性Q波（如I、aVL、V4~V5导联）需除外冠状动脉异常；
④ 出现心室预激改变者需除外预激性、代谢性或线粒体心肌病；
⑤ 出现持续性房速者高度提示心动过速性心肌病；
⑥ 室速为线粒体心肌病或脂肪酸氧化代谢障碍的病因诊断线索；
⑦ 反复发作室性心律失常的DCM患儿需除外致心律失常性左心室心肌病。
超声心动图· 推荐意见超声心动图是DCM患儿的首选辅助检查（强推荐、证据等级A）。
超声心动图是儿童DCM的首选无创检查，是诊断、鉴别诊断、指导治疗、预后评估和随访观察的重要检查，也是家系中无症状亲属筛查的一线检查。
DCM的诊断标准为：（1）左心室扩大，以年龄及体表面积校正后的左心室舒张末期内径>112%（2 s，即Z值>2），若>117%（2s+5%）则诊断DCM的特异度提高；（2）左心室收缩功能不全，LVEF<45%和（或）LVFS<25%；（3）右心室扩大，右心室为中心的二维切面右心室与左心室基底部宽度比值>0.66；（4）右心室收缩功能不全，三尖瓣环收缩期位移<17 mm、面积变化分数<35%、组织多普勒显像心肌收缩期峰值速度<9.5 cm/s，右心室收缩功能不全并非儿童DCM的必需诊断条件。
心脏磁共振成像· 推荐意见新发DCM患儿、疑诊炎症性DCM、规范治疗后的效果评估以及埋藏式心律转复除颤器（ICD）、心脏再同步治疗（CRT）植入前或肺动脉环扎术（PAB）前的DCM患儿应行CMR（强推荐、证据等级B）。
CMR为儿童DCM诊断及鉴别诊断的影像金标准，亦是评估右心室功能的金标准。
DCM的CMR特征为左心室或双心室扩大、中等强度心肌信号、心室壁厚度广泛均匀变薄、收缩幅度降低、LVEF明显减低、伴有不同程度的左心室游离壁肌小梁增粗、增多、二尖瓣反流等；增强扫描心肌中层强化可作为与缺血性心肌病的鉴别依据之一。
其他影像学检查· 推荐意见冠状动脉CTA为评估疑诊存在冠状动脉异常者的首选手段，心脏放射性核素扫描主要用于排除缺血性心肌病，选择性冠状动脉造影为伴冠状动脉异常DCM患儿术前的精确评估手段（强推荐、证据等级A）。
放射性核素扫描有助于排除冠状动脉异常引起的缺血性心肌病，冠状动脉CTA为明确是否存在冠状动脉异常及心肌桥的无创检查手段。
心内膜心肌活检推荐意见心内膜心肌活检（EMB）用于DCM患儿疑似慢性炎症性心肌病、疑似存在特殊病因、重要决策前的病因学诊断，或用于明确特发性DCM是否存在活动性心肌炎（强推荐、证据等级A）。
基因检测· 推荐意见基因检测用于有DCM阳性家族史、伴多系统受累、家族成员不明原因猝死或过早猝死史、DCM伴典型或进行性心脏传导阻滞或室性心律失常或明显肌酸激酶升高、病因不明DCM患儿的病因诊断（强推荐、证据等级A）；
对于DCM患儿突变基因致病性的解释，建议多学科专家与患儿家属共同参与（强推荐、证据等级A）。
多学科专家共同参与诊断· 推荐意见多学科专家共同参与儿童DCM诊断，完整的病史、体检、有指征的系统性辅助检查有助于病因诊断（强推荐、证据等级A）。
完整的病史、体检、详细的心血管影像学检查以及可能存在的心血管系统外表现都有助于DCM的病因诊断，建议多学科专家共同参与；首先应除外病理生理因素或解剖学因素，其次根据有无家族史、多系统多器官病变、心律失常、免疫及炎症因素进行鉴别，最后判断有无造成DCM的全身性疾病（图1） 。
儿童DCM先证者的一级亲属应行临床筛查，包括病史、体检、12导联心电图、超声心动图和CK-MB等。
若先证者基因检测阴性，家系中儿童每3~5年临床筛查1次，
若先证者发现致病性基因突变，家系中儿童每年临床筛查1次，家系中成人每1~3年临床筛查1次；
儿童DCM先证者检出致病基因突变后，推荐其家族成员及其相关亲属行特定致病突变基因检测，其父母再生育时推荐孕前遗传咨询。
整理自《儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）》
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