结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病
结节性硬化症是一种累及皮肤、神经系统及其它多个器官，包括脑部、皮肤、心、肝、肾、肺等的常染色体显性遗传性疾病。 患病率可达 1/6000，男女之比为 2：1左右。 根据受累部位不同，可有不同的临床特征表现，包括面部皮脂腺血管纤维瘤、癫痫发作、颅内压升高、智能减退以及自闭症。
结节性硬化虽然累及这么多脏器，但在一定程度内，可以不出现症状。有些患者如果没有出现癫痫发作，可以没有任何症状。有些孩子出现癫痫了，经过检查，发现是结节性硬化引起的，再去查父母或者兄弟姐妹，有可能发现父母或者兄弟姐妹也有结节性硬化，但是他们没有癫痫发作，所以长期都没有被发现。
结节性硬化症的特点一个癫痫病人，如果检查发现他的皮肤上有白斑，或者叫色素脱失斑；鼻子的两旁及鼻唇沟有丘疹小结节， 对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色蚕豆大小的丘疹；头颅磁共振 (MRI)平扫，室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状高密度钙化病灶。 那么就能确认为该患者为结节性硬化。
结节性硬化症为什么会导致癫痫?
我们通过头部CT检查可以发现结节性硬化症患者脑内有钙化，脑室旁的钙化或者皮质下的钙化；头颅MRI可以见到多个结节样的皮层发育异常；有些可以表现为肿瘤样的占位病变即室管膜衣下巨细胞星形细胞瘤。这些脑部的病变就是引起患者出现癫痫的祸首。
结节性硬化症引起的癫痫有哪些发作特点它可以引起各种各样类型的癫痫发作。比如：在婴幼儿阶段，可以出现婴儿痉挛的发作，表现为点头、抱球样动作成串的发作。
成年人出现了这种结节性硬化癫痫，则会根据这个结节性硬化为大脑的什么部位，而引起不同的发作症状，比如：结节性硬化位于颞叶会引起颞叶癫痫的一些特点，发作的时候出现心慌、恐惧、害怕、咂嘴、摸索这些颞叶癫痫的一些特点；结节性硬化位于中央区，可能出现中央区癫痫的表现；结节性硬化位于大脑枕叶部分，可能会引起枕叶癫痫的表现，发作时会出现散光、黑蒙、眼睛看到五颜六色的光线、图形表现等。
