问题

颅内钙化并不少见，诊断思路如何？

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病例介绍

患者年龄：42岁

患者性别： 女

被电动车撞倒后急诊。自诉左面部麻木，问持续时间，支支吾吾半天，说有几个月了，左臂还有一种奇怪的感觉和不适。既往健康，没有病史。

查体：左脸感觉减弱。上肢和下肢肌力和反射正常。没有小脑功能障碍的表现，颅神经检查基本上是正常的。

辅助检查：急诊头部CT发现双侧基底节钙化，没有缺血或出血的表现（图）。

下一步的诊治思路是什么？

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病例图片

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病例思考

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病例后续

大脑核磁共振提示大脑半球白质内的高信号变化，最明显的是额叶，豆状核和尾状核区域的信号异常。患者血钙、血磷和甲状旁腺激素水平都在正常范围内。排除颅内肿瘤、感染、出血等因素，结合上述特征，考虑Fahr 病。在进一步询问家族史时，该患者说，母亲、妹妹也偶发头痛和震颤。医生告知，建议其他兄弟姐妹进行基因筛查。但是，要注意一点：Fahr 病致病基因具有高度的遗传异质性，故基因检测并不是诊断必需条件。

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既往笔记

脑结石（脑钙化）

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2023-12-07