结直肠癌是美国的第三大癌症，也是成人癌症相关死亡的第二大原因。在美国，一个人罹患结直肠癌的终生风险是4%，2024年大概有5.3万人因为结直肠癌而去世。如果能早期发现结直肠癌，则可能会提升总体的生存率。局部疾病的5年生存率可以达到91%，而如果发生转移的结直肠癌活过5年的概率仅为14%。所以现在的问题是如何早期发现结直肠癌，有没有无创伤的检测手段。
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目前结直肠癌的筛查有多种技术，包括粪便的测试，但是大于45岁的符合筛查资格的人仅仅59%做了筛查，远低于美国疾病控制和预防中心制定的80%的目标。因此迫切需要提升结直肠癌的筛查率。为此就有人设想通过抽血进行结直肠癌的筛查，这样也就能大大提升相应的依从性。毕竟相比将大便弄出来装到采样器不那么雅观，而采集一管血就简单多了，最近国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》刊登了一项研究，肯定的了采血进行基因检测筛查结直肠癌的可能性。
参考文献刊例示意图
一、采血检测肠癌是可行的这个研究针对的是符合结直肠癌筛查的人，主要是评估采集血液检测里面肿瘤细胞释放的基因碎片，相比正常人，患结直肠癌的人血液里有癌细胞释放的突变基因碎片，也就是通过这个对比来判断是否患了肠癌。而且检测结果会和目前的金标准结直肠镜做对比。
临床验证包含了10258人，其中7861符合资格标准且可评估，在通过结直肠镜检查发现结直肠癌的参与者中，共有83.1%的患者血液基因检测为阳性，16.9%的血液基因检测为阴性。也就是100个患结直肠癌的人大概能检查出来83个，有一定的漏检率，整体的血液检测结直肠癌的敏感性为83.1%。
血液基因检测肠癌的灵敏度
对一期、二期或三期结直肠癌的检测敏感性分别是87.5%，对于晚期癌前病变的检测灵敏度是13.2%。如果在结直肠镜没有发现任何晚期结直肠癌的参与者中，有89.6%的患者血液基因检测呈现阴性，而10.4%的人血液基因检测是阳性，这表明血液基因检测肠癌的特异性在89.6%。整体来说这个数据还是很不错的，要不然也不会刊登在新英格兰医学，这也相当于给我们大家一个新的检测手段。
二、血液基因检测早期肠癌，还能做什么？通过上面的文章，我们了解到了一个数据：那就是通过血液的基因检测检测结直肠癌的灵敏度为83%，对晚期肠癌的特异性是90%，对晚期癌前病变的灵敏度是13%。这个结论在近8000名受检者做了验证，是比较可靠的研究证据。一些长期食用红肉的肥胖高危人群，可以考虑通过血液基因检测来筛查早期肠癌。
另外对于已经确诊为肠癌的患者，如果进行了手术治疗，那就比较担心复发的风险问题，这个时候可以通过血液基因检测的微小病灶残留技术MRD来监控复发，尤其是做了手术之后不便于使用场景，CT及影像学检查技术又时给出的结论不能确定，此时完全可以使用血液基因检测来协助分析，患者的肠癌是不是手术之后复发了。关于MRD的术后复发检测，大家私信或下载癌度APP联系癌度医学顾问咨询。
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参考文献：
Daniel C. Chung, M.D., et al., A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening，n engl j med，2024；
