家族魔咒?父女相继患乳腺癌,基因检测不分性别!

从寒说健康 2024-04-13 03:25:57

“ 男性会得乳腺癌吗?”

答案是会!

去年互助君看到了一则新闻,杭州的一对父女在一年间先后确诊了乳腺癌。女儿在体检中发现左乳有1.5cm大小的结节,经过专业检查,确诊为乳腺浸润性癌伴导管癌。让人惊奇的是,一年后,67岁的父亲也被查出乳腺癌!起初,父亲并未重视自己左胸的小肿块,直至女儿确诊后才引起了注意。经检查,父亲的乳腺癌已是晚期,伴有淋巴结转移。

这个概率,简直比互助君彩票中奖还低。而且男性得乳腺癌,也太少见了吧。

01 为什么男性也会得乳腺癌?

其实,男性跟女性一样,都有可能得乳腺癌。只是男性的乳腺组织不如成年女性的发达,乳腺癌的发生率比女性低,只有1%。

像我们的觅友易大哥就是那个被乳腺癌选中的“天选之子”,他的故事请看《》

具备以下特征的男性,更容易成为”天选之子”

●先天因素(遗传因素)乳腺癌家族史;

●内分泌环境变化,雌激素分泌过多;

●长期酗酒导致肝损伤的男性;

●中年发福

●长期不规律作息、超负荷工作,精神紧张或闷闷不乐

因为男性乳腺组织较少,乳腺更贴近胸壁,更容易发生淋巴转移和肿瘤扩散。因此男性乳腺癌的恶性程度往往比较高,癌症扩散的时间也会比较快。所以,当男同胞们胸部出现异常增大、肿块等情况时,一定要及时到医院找专业医生诊断鉴别。

像互助君前面提到的那位父亲,就是属于有BRCA2基因突变的家族史,才让他抽中了乳腺癌这张“彩票”。一人得癌,全家遭殃?让我们一起揭开BRCA2基因突变的神秘面纱。

02 乳腺癌会遗传?

在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性,比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌,我们称为“遗传性乳腺癌”,其中BRCA1/2基因突变占15%。

在修复受损DNA的过程中,BRCA1/2作为人体内重要的抑癌基因,发挥着有效遏制肿瘤细胞生成这一功能,然而,有些人的BRCA1/2基因仿佛被命运捉弄,因为遗传或后天环境等原因发生了突变,不仅失去了原有的活力,无法再继续修复损伤的DNA,还完成了“黑化”,站在了正常细胞的对立面,于是,大量BRCA1/2基因突变的癌细胞开始批量生成。

图源:摄图网

据统计,约有5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变所致,并且与普通人相比,存在BRCA1/2基因致病性突变的人群患乳腺癌的风险将提高5倍,患卵巢癌的风险更是将提升10~30倍[1]。携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险高达23-54%,男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险也会增加。

对于已经确诊乳腺癌的我们来说,怎么知道自己是不是BRCA2基因突变呢?别担心,通过基因检测这一方式,可以对基因突变进行排查。

03 什么患者需要进行基因检测?

根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》,满足以下条件者,都建议及早进行BRCA基因检测。

1.家族成员中,有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者。

2. 乳腺癌(任意年龄),并且至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;1位男性近亲患乳腺癌;患者合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。

3.早发性乳腺癌患者(发病年龄≤45 岁)。

4.乳腺癌患者,发病年龄≤50岁,并且患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶,或者至少1位近亲患乳腺癌,发病年龄≤50岁,或至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌(任意年龄)。

5.男性乳腺癌患者。

因为基因检测并不便宜,在考虑到经济因素的前提下,互助君建议以下三类人群进行BRCA基因检测:有乳腺癌家族史的患者、三阴性乳腺癌患者以及年轻的乳腺癌患者。

04 基因检测还有什么作用?

除此之外,基因检测在乳腺癌治疗的各个时间点,都有不小的帮助。

1.对治疗药物的使用指导

做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话,对铂类的化疗比较敏感,在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治愈的几率。此外,奥拉帕利(Olaparib)、他拉唑帕尼(Talazoparib)等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。

图源:摄图网

2.预防复发风险

对于BRCA突变的乳腺癌患者来说,其发病一侧的乳房复发风险较高,对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高,如果患者在第一次手术前就进行了BRCA基因检测,并采取预防措施,很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。

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在手术前进行基因检测,发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议,对于有BRCA基因突变的患者,应考虑全切手术代替局部切除手术,以提高预后和生活质量。

3.检测是否具有遗传性

BRCA基因突变属于常染色体显性突变,具有明显的遗传性,患者BRCA突变基因可能来自父亲,也可能来自母亲,而且,也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测,可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理,每年定期体检,早筛查,早预防,早发现。

写在最后

乳腺癌并不是女性的专属,而是不分性别的健康挑战。互助君想告诉大家,不论男女,都要对自己的身体负责,在符合相应病理的情况下,及时进行基因检测,提高自己对乳腺健康的关注度,才能吃好睡好,筑牢生命质量的最大保障。

温馨提醒:文章旨在传递疾病知识,不作为诊疗方案推荐及医疗依据。

封面图片来源:摄图网

责任编辑:觅健互助君

参考文献:

[1]《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版)》编写组. 基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南(2019版). 中华病理学杂志,2019,48(9):670-677.

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