河南日报社视觉全媒体中心·大河报记者任倩倩

2月8日，在国际罕见病日即将到来之际，河南中医药大学第一附属医院儿科七区举办了一场温暖的杜氏肌营养不良症（DMD）公益义诊活动。本次活动由该院儿科七区主任、主任医师郑宏牵头，汇聚多学科专家团队，为来自全省的DMD患儿家庭提供全方位医疗支持与关爱。

多学科联合义诊，守护“行走困难”的天使

上午八点多，已有不少患儿及家长来到义诊现场。医护人员为孩子们进行了身高体重测量、骨龄检测、脊柱评测等生长发育评估。

其中，不少孩子是坐着轮椅前来参加。

DMD作为一种多发于男性儿童的遗传性神经肌肉疾病，患儿外表与普通儿童无异，却要面对进行性肌肉无力、运动功能衰退等困境。

“这类疾病随年龄增长逐渐加重，严重影响孩子的生活质量甚至生命。”该院儿科七区副主任张建奎介绍，DMD患儿通常在3岁后出现运动功能减弱，表现为上楼梯困难、蹲起费力、不能快跑等症状。

若不干预，多数孩子在10-11岁将丧失行走能力，随年龄增长还会出现呼吸和心脏功能下降，给年幼的生命带来沉重考验，更让无数家庭在长期照护中，承受着身心与生活的双重压力。

早发现早干预，为患儿争取宝贵时间

儿科七区副主任医师陆向朋在受访时表示，DMD是“罕见病中的常见病”，发病率约为1/3500。许多患儿在5-7岁才被确诊，而此时已出现行走能力倒退。

“早期筛查非常重要。”陆向朋指出，行走能力下降和肌酶升高是重要线索，家长发现异常应及时就医进行基因检测。虽然目前尚无根治方法，但激素治疗和康复训练能有效延缓病情发展，延长患儿行走能力保留时间。

患儿家长挺身而出，呼吁社会关注

目前，社会对这类罕见病的认知仍较为有限，不少孩子错过早期干预的关键时机，许多家庭在求医路上历经波折。

作为DMD河南家友会志愿者，同时也是患儿家长的苗培旭分享了自己的经历。他四岁的孩子因发烧住院时，肌酸激酶指标异常之高，继而被诊断患有DMD。“当时全家陷入绝望，但消极解决不了问题，我选择站出来，帮助更多家庭。”

苗培旭呼吁社会提高对DMD的认知：各级医疗机构需要更了解这一罕见病以免延误诊断；学校应完善无障碍设施，为这些智力正常却行动不便的孩子提供公平教育环境。

爱心汇聚，为罕见病家庭撑起一片天

郑宏主任在活动中表示，守护每一个弱小而珍贵的生命是医务工作者的初心。医院多年来持续关注DMD等罕见病群体，通过诊疗评估、康复指导和公益帮扶，为患儿家庭提供支持。

此次义诊不仅提供了专业医疗评估，更创造了患儿家庭交流互助的平台。郑宏表示，未来，河南中医药大学第一附属医院将继续携手各方力量，让每一位罕见病患儿和他们的家庭都被看见、被关爱、被守护，在抗击疾病的道路上并肩同行。