2025年末，复旦中山厦门医院取得一项世界级医学发现，该院吕小英带领的输血科团队，在一名健康女性的常规体检血样中，成功检出一段从未被全球数据库记录的全新HLA等位基因。该基因通过多轮严谨核验与国际认证，于2026年3月被世卫组织正式命名、录入国际基因数据库，为人类遗传多样性研究填补了全新空白。
 
此次重大发现源于一次普通的健康筛查，这名厦门女性身体状况良好，无不适症状与基础病史，仅在常规血液检查中出现HLA抗体阳性，在征得本人同意后，医院开展深度基因分型检测，原本一次寻常的体检项目，意外解锁了独一无二的人类全新遗传序列。
 
在数据分析过程中，科研团队敏锐捕捉到异常：该样本的基因序列，无法匹配IPD-IMGT/HLA国际权威数据库中数十万条已知人类基因数据。
 
为避免误判，团队秉持严谨的科研态度，逐项排查仪器波动、标本污染、操作失误、试剂偏差等各类干扰因素，彻底排除检测误差的可能。
 
为确保结果绝对精准，研究团队采用高精度三代纳米孔测序技术，对基因片段逐一拆解分析，开展多次重复测序与数据比对，同时安排多组工作人员交叉复核，经过层层严苛的实验校验，最终敲定该序列是全球从未收录、从未报道的全新HLA等位基因。
 
随后，医院整理全套完整科研数据，向世卫组织HLA命名委员会提交申报材料，顺利通过跨国多轮交叉核验，2026年3月，该基因正式定名HLA-DQB1*03:03:38，同步录入国际开放基因数据库，相关研究成果成功刊发于国际权威期刊《HLA》，获得全球免疫遗传学界的认可。
 
HLA基因位于人体6号染色体，是核心免疫基因，也是每个人独一无二的“基因身份证”。它主导人体免疫识别，是器官移植配型、输血反应预判的核心依据，同时广泛应用于法医溯源、人类族群演化研究，除同卵双胞胎外，无人拥有完全相同的HLA基因序列。
 
本次新基因的发现兼具重要的临床与科研价值，新基因数据的入库，能有效提升全球器官移植配型的精准度，降低术后免疫排异风险，帮助长期反复输血的患者规避发热等不良反应。
 
同时，该基因丰富了东亚人群遗传图谱，完善了人类基因多样性研究体系，经权威证实，该基因为自然遗传变异，无致病风险，不会危害人体健康。
 
这并非该团队首次斩获世界级科研成果，此前其已发现全球首例ABO全新突变血型，两次重大医学突破，均由我国实验室独立完成，无需境外机构核验，充分彰显了国内临床基因检测的硬核实力。
 
此次意外发现也刷新了大众对常规体检的认知，微小的血液样本暗藏生命奥秘，中国科研人员的严谨坚守，持续为全球人类基因研究贡献中国力量。
【wj】