于2023年12月5日星期二发布的美国奶牛遗传评估中，已经实施了三项变更——全部涉及单倍型基因组的使用。

单倍型基因组对于理解和识别遗传变异的好处是奶牛育种的一个相当新的方面，这是由过去15年基因组学和基因分型的广泛使用而产生的。众所周知，基因组选择加速了遗传进展并提高了动物的生产性能；然而，大家对于单倍型基因组的作用可能不太熟悉。

围绕单倍型基因组的研究和预测是由美国农业部动物遗传育种和改良实验室（AGIL）和奶牛育种委员会（CDCB）实施的。CDCB管理国家基因型和生产表现数据库，并发布50个性状和4个选择指数的遗传评估。CDCB还报告了爱尔夏牛、瑞士褐牛、娟姗牛和荷斯坦奶牛中已知的单倍型基因组。来自育种协会和CDCB的官方文件包含阐明动物已识别遗传因素携带状态的代码。

12月份CDCB评估的变化包括荷斯坦牛早发性肌无力综合征（HMW）的新单倍型基因组数据、荷斯坦奶牛胆固醇缺乏症（HCD）的单倍型基因组更新以及所有品种的估算更新结果。

什么是单倍型基因组？

经过基因组检测的动物的单倍型是从其父亲或母亲那里继承的一小段DNA。在基因分型中，我们读取分散在动物基因组中的遗传标记——最常见的是单核苷酸多态性（SNP）。

单倍型基因组匹配使我们能够在动物亲缘未知或有疑问的情况下发现其亲缘信息。单倍型基因组分析还用于识别影响特定表型特征表达的遗传因素。有时这是一种理想的表达方式，例如无角或毛色。在其它情况下，这些因素是有害的，甚至是致命的。在过去的十年中，已经发现并报道了几种影响繁殖能力、胚胎死亡和死胎的单倍型基因组。

通常情况下，基因检测的结果用于识别使用率高、备受瞩目的动物的携带状态。我们并不总能获得实际的基因检测来确定种群中所有动物的携带状态。有时，因果变异是未知的或者是不在商业基因分型芯片上。当这些情况出现时，在正常的基因组评估过程中，可以通过经济有效的单倍型基因组来识别动物的携带状态。

12月会有哪些变化？

从本周的评估开始，将包含荷斯坦牛早发性肌无力综合症的单倍型基因组。缩写为HMW，CDCB将报告基因分型动物的非携带者（0）、携带者（1）、纯合子（2）、可能携带者（3）或可能纯合子（4）状态。

在使用2023年11月基因型的检测中，87.7%的荷斯坦牛群被报告为非携带者（0）。“可能携带者”（3）和“可能纯合子”（4）的报告通常是由于无法通过可用的系谱信息确认突变单倍型的存在。

HMW是一种遗传性疾病，美国荷斯坦协会（HAUSA）仍在研究中，并且一直是HAUSA、CDCB和USDA AGIL的首要研究重点。2022年，几个州的奶农联系了宾夕法尼亚州立大学的研究人员，询问了一种疑似遗传性疾病的情况，其特征是犊牛无法站立或者在帮助下才能站立。这种情况最初被称为犊牛倒卧，后来更新为早发性肌无力综合症（MW）。根据目前的研究，这种疾病通常在犊牛出生后的两个月内发生。犊牛表现出肌肉无力，变得不健康，并死于肺炎等继发性健康问题，或者被安乐死。

其次，荷斯坦牛胆固醇缺乏症（HCD）的单倍型基因组将会更新。通过与HAUSA合作，CDCB和AGIL获得了超过130万头奶牛胆固醇缺乏症的实验室检测结果。这些基因检测现在包含在HCD单倍型中，提高了结果的准确性。在2023年11月的基因型检测中，96.6%的荷斯坦牛被报告为HCD非携带者（0）。

此外，所有动物的估算基因型将在12月的评估中更新。估算是获得单倍型基因组的过程。这是一个定期过程，可确保全部牛群从SNP的最新信息中受益。预计这将导致针对特定群体的单倍型基因组具有更高的变异性。具有完整系谱并使用高密度芯片进行基因分型的动物预计将保持稳定。

下一步怎么做？

与任何传染性疾病一样，当养殖者知道动物的携带状态时，他们可以通过避免纯合子或携带者与携带者之间的交配来管理牛群内的状况。动物的HMW状态为1、2、3或4不应自动等同于从牛群中被剔除。相反，这表明了一个需要通过配种和选择决策来管理的新因素。

与任何遗传性疾病一样，检测其存在是控制该疾病的第一步。当饲养员对动物进行HMW基因检测时，我们鼓励他们向HAUSA提交检测结果。HAUSA和CDCB之间正在进行合作，交换这些基因检测的结果，作为改进HMW单倍型基因组的工具，并减少未来评估中具有3或4（“可能”）HMW结果的动物数量。

10月份世界奶业博览会CDCB会议期间，一个专题论坛进一步描述了这一主题。