
当我们面临胎停,胚胎染色体检查是第一要务,面对胚染异常的结果,为什么会这样是所有遭遇胎停夫妇最痛彻心扉的追问。
是的,如果是第一次胚染异常,我们会将其归咎于偶然现象,如果妻子高龄,我们也会说这是女性年龄渐长带来的必然风险。
在反复流产的求医路上,审视的目光也大多聚焦于女性,从子宫到内分泌被反复探查,而对男性因素的探讨,医学上则长期处于模棱两可的境地——
常规的精液检查若显示精子数量、活力达标,男性似乎就与这场生育困局无关!
然而,一项来自北京大学第三医院乔杰院士团队的重磅研究,正有力地打破这一固有认知,它直面一个学界长期存在争议的指标——精子DNA碎片率。
他们第一次在严格控制女性年龄因素的研究中,系统揭示了父亲精子的遗传物质完整性是如何决定胚胎质量的。
到底是怎么回事,赶紧跟着圈姐一起来看看研究吧!
01精子DNA碎片率是否影响胚胎质量精子DNA碎片率虽然我们非常熟悉这个概念,但真正能说清楚它到底是什么的非常少。
你可以把精子DNA想象成一套完整的、精细的设计图纸,DNA碎片化就是这套图纸出现了破损、断裂。
虽然不是整个图纸都丢了,但里面的段落、章节不完整了。
那这个问题会对胚胎有影响吗?
这就是争议点,目前研究的说法非常不统一,有的研究认为有影响,精子DNA碎片高,可能会让形成的胚胎发育不稳定,增加染色体出现结构异常的风险,最终导致流产增加。
但也有另外一些专门针对试管婴儿的研究发现,精子DNA碎片的高低,和胚胎是否整倍体没有明确关系。
正因为有上面的争议,这篇文章的研究团队想用更精细的方法来破案。
他们的工具很先进,使用PGT-M技术,这个技术在做胚胎基因检测时。

这个技术不仅能看出胚胎染色体有没有问题,还能像亲子鉴定一样,分辨出这个错误是来自爸爸的精子,还是来自妈妈的卵子。
他们的目标很明确,就是搞清楚精子DNA碎片率的高低,到底会引发哪些问题,特别是会不会增加胚胎出现染色体错误的风险。
如果出现了染色体错误,一定要区分出这个错误是爸爸导致的,还是妈妈导致的,是数目错误还是结构错误。
02这个研究是怎么做的?研究者分析了本中心四年期间做三代试管的夫妇,为了重点研究男方精子的影响,他们特意选择了女性年龄≤35岁的夫妇。
这是因为公认女性年龄是影响胚胎染色体异常的最大因素,这样选择就相当于把女方年龄大这个主要的干扰项排除掉了。
研究者根据检查结果,按照男性精子DNA碎片指数高低,把所有夫妇分成两组,低碎片组碎片率<27%,高碎片组碎片率≥27%。
所有参与研究的夫妇都经历了相同的促排卵、取卵、用单精子注射让卵子受精、胚胎培养标准化流程。
由于这些夫妇本身是做遗传病筛查(PGT-M),他们有夫妻和胚胎的详细基因数据,研究者利用这些数据,像做亲子鉴定一样,可以判断出胚胎染色体错误到底遗传自父亲还是母亲。
03这个研究的主要结果这项研究总共研究了174对夫妇,他们进行了238个试管婴儿周期,平均来看,妻子年龄约31岁,丈夫年龄约33岁。
他们获得的早期胚胎数据我就不多说了,总共成功对739个囊胚完成了染色体分析,其中512个囊胚染色体完全正常;
101个囊胚存在全染色体数目异常,50个囊胚存在节段性染色体异常,其中有4个囊胚同时存在上述两种异常。
89个囊胚是嵌合体胚胎,也就是这个胚胎一部分细胞染色体正常,另一部分异常。
那么按照精子DNA碎片率分组对比情况怎么样呢?
研究结果显示,高碎片率组夫妻平均年龄都显著更高(妻子32.1岁vs30.7岁;丈夫34.8岁vs32.2岁),这说明精子碎片率可能跟年龄增长有关系。
从精子活力来看,高碎片率组的前向运动精子比例显著更低(18%vs32.7%),这说明精子DNA损伤其运动能力往往也比较差。
两组患者在受精率、卵裂率、囊胚形成率、囊胚形成速度上没有显著差别,这意味着高碎片率并没有明显阻碍胚胎在试验室里的早期生长发育。
04这个研究的核心发现以上的发现可能您在其他研究中也见过,下面的发现是这个研究独有的,也是最核心的发现。
从胚胎整倍体率来看,两组相似,低碎片率组70.39%,高碎片率组63.64%,虽然高碎片组有降低趋势,但从统计学来看两组没有显著差异。
从嵌合胚胎率来看,低碎片组12.46%,高碎片组9.92%,从统计学来看,两组也没有显著差异;
从全染色体非整倍体率来看,高碎片组18.18%,低碎片率组12.78%,高碎片率组有升高趋势,但统计学上没有达到显著差异。
全染色体非整倍体率可能姐妹们不理解,就是我们常说的三体、单体等常见的胚胎染色体异常。
从节段性非整倍体率来看,高碎片组显著更高11.57%,低碎片组5.83%,差异非常显著,统计学模型证实,高碎片率会使胚胎出现节段性染色体异常的风险增加约2.32倍。
节段性非整倍体指的是染色体的片段出现问题,如果把胚胎比作一座大楼,全染色体异常是某一层楼多盖或少盖,而节段性异常是某一层楼的某个房间墙体结构缺失或错位。
从对染色体异常的责任方来看,全染色体异常的来源来看,在高碎片组那些发生全染色体数目异常的胚胎里,问题来自父亲的精子比例显著更高。
具体数据来看,高碎片率组来自父亲因素占比46.43%,低碎片率组来自父亲比例23.33%,这说明高碎片率是导致父源性全染色体异常的一个独立风险因素,风险增加约4.32倍。
从节段性染色体异常来看,无论碎片率高低,节段性染色体异常绝大多数(约71-78%)都来自父亲,但高碎片率并没有进一步显著提高这个父源比例。
也就是说,虽然高碎片率增加了节段性异常的总发生率,但这些异常本来就主要来自父亲,高碎片率并没有改变这个责任划分。

我们来总结一下这个研究,在这个严格控制了女方年龄因素的研究中,发现男方精子DNA碎片率高(≥27%)不影响胚胎在试验室的发育速度,不影响最终得到整倍体的胚胎概率。
但是,这会显著增加胚胎出现节段性染色体异常(染色体片段错误)的风险,约增加2.3倍;
同时,它也是导致胚胎出现父源性全染色体数目异常(也就是我们常见的三体、三倍体、单体等)的一个重要风险因素,风险增加约4.3倍。
尽管这类异常的总发生率没有因为碎片率高而显著增加。
简单来说,高碎片率更像一个精准破坏者和责任认定者,它不阻止胚胎形成,但会提高染色体出现结构性错误的风险,并且当发生全染色体错误时,更有可能责任在父方。
05《人类与生殖》新研究印证了这个发现在2025年6月,全球生殖类顶刊《人类与生殖》的一篇研究再一次印证了精子DNA碎片与节段性胚胎染色体异常的关系。

研究者专门找出101个倍诊断为含有节段性异常的囊胚,收集了父母口腔拭子DNA,通过对比判断出胚胎里哪段出错的染色体是来自爸爸还是妈妈。
研究者对每个胚胎取了三份样本,其中两份来自滋养层,一份来自内细胞团,也就是将来发育成胎儿的部分。
结果研究强烈证实,大多数节段性异常的根源在于父亲的精子,这和第一个研究约76%的比例是一致的。
这些缺失、重复、倒位、等臂染色体、环状染色体等复杂错误常常集中发生在同一条染色体上。
这个研究还暗示,有些复杂的节段性异常,可能在精子或卵子形成时就已经发生,而不是在形成胚胎时发生。
胚胎在后续发育中,可能通过某种机制,将那条原本全段错误的染色体,部分修正成正常状态,也就是母体对精子DNA高碎片率的某种修正,这个之前科普过。
用大白话来说就是,之所以胚胎有节段性异常,可能根源就是精子形成过程中导致的,而不是形成胚胎后造成的,形成胚胎的过程中,对这种错误还有可能被修正。
研究还发现,在三个采样点中,节段性异常完全一致的情况极为罕见,这意味着这种错误在胚胎内部是斑片状分布的,不同部位受的影响不同。
06这两个研究对我们的启发这两项研究为我们理解新生命的起点提供了全新的视角,传统观念认为胚胎健康主要取决于母亲,尤其是母亲的年龄。
但是现在我们发现,父亲的精子质量,特别是其携带的DNA是否完整,同样至关重要。
精子DNA碎片率高,就像一份破损的蓝图,虽然不影响受精和早期发育,但却可能在建造生命大厦时,引发局部的结构性灾难。
不要小看节段性染色体异常,它可能引起着床失败与早期流产;
这不是最可怕的,更可怕的是可能导致生下患有严重先天性疾病的孩子,比如很多我们熟知的基因组疾病就是源于此,像猫叫综合征、威廉姆斯综合征等。
此外,还可能造成某些看似正常的隐形风险,比如发育迟缓或智力障碍、自闭症谱系障碍风险增加等。
男性精子DNA碎片率增高虽然不会影响最终得到整倍体胚胎的比率,但是会导致出现父源性胚胎染色体异常概率增加,如果妻子也高龄,那么胚染异常概率大大增加。
所以生育是双方共同的责任,备孕时,男性的健康生活方式和必要的医学检查和女性同等关键。
07一个有意思的研究精子DNA碎片率高,我们主流的方法就是补充抗氧化剂,但在大规模的临床实践中,这种方法的效果时好时坏,并不稳定,无法成为对所有人有效的万能药。
在传统药物治疗遭遇瓶颈时,一项研究着重介绍了一个充满希望的新方向,通过改变生活方式来从根本上改善身体内环境,而瑜伽是其中被证据支持的有效方法。

它并非直接去修补DNA,而是通过多管齐下的方式,改善身体的整体环境。
瑜伽能改善线粒体功能,使线粒体产生能量更顺畅,自然产生的自由基就变少了;
规律的瑜伽练习能提升人体自身的抗氧化防御系统,相当于培训和扩充了抗氧化队伍的战斗力;
在氧化损伤减轻的同时,瑜伽还能激活身体自身的DNA修复机制,让细胞有机会去修复那些已经出现的轻微的DNA损伤。
具体证据就是,报告提到了一个关键指标8-羟基-2-脱氧鸟苷,这个名字很复杂,我们只需要知道它是DNA被氧化损伤后留下的一个伤疤。
研究表明,坚持练习瑜伽的男性,其精子中这个伤疤的数量显著减少,这直接证明了精子DNA所受氧化损伤确实减轻了。

总之,生命的起点,不仅需要一颗能冲锋的精子,更需要一份完整无损的遗传蓝图。
研究表明,氧化应激损伤导致的精子DNA碎片化,正是胚胎染色体结构性灾难的重要推手,可能导致反复妊娠失败乃至后代先天疾病。
这提醒我们,生育健康是双方共同的责任。父亲的孕前准备,与母亲同等重要。
值得欣慰的是,积极的健康管理,如坚持瑜伽等生活方式干预,能从源头上增强抗氧化能力、修复DNA损伤。
守护生命最初的蓝图,需要科学的认知,更需要夫妻共同的智慧与行动。
全文完!现在流量为王的年代,围观也是一份力量,转发就是一份担当,希望动动您发财的小手,给我点个赞,如果您能转发到微信群或朋友圈,就会让更多孕育困难的小家庭受益,谢谢您!
郑重声明
本账号发表的内容仅作为科普分享,不对所引用文献的准确性和完整性作出任何承诺和保证,亦不承担因该内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任,请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。本账号不做任何形式的营销推广,在采取任何预防或治疗措施前,请与你的医疗保健提供者沟通。
不传小道消息和谣言
不做只为转发量而存在的公众号
永远在意真实数据和文献论证
抱娃路上,我愿意陪你一起走过最无助的岁月
——THE END——
参考文献
The effect of sperm DNA fragmentation on the incidence and origin of whole and segmental chromosomal aneuploidies in human embryos. Reproduction. 2023 Jun 23;166(2):117-124. doi: 10.1530/REP-23-0011.
https://doi.org/10.1093/humrep/deaf097.863
Sperm DNA fragmentation and yoga: A narrative review on enhancing male reproductive health. Pathol Res Pract. 2025 Dec;276:156269. doi: 10.1016/j.prp.2025.156269. Epub 2025 Oct 15.