“渐冻症”实际上是一个通俗的叫法，这个疾病的专业名字叫运动神经元病，与重症肌无力一样有肌肉无力表现，但却是不一样的肌无力，是病因还不是很明确的神经系统退行性疾病。
患有此病的被称作“渐冻人”，每年的6月21日是“世界渐冻人日”。著名物理学家史蒂芬·霍金就是一位肌萎缩侧索硬化患者，同时京东前副总裁蔡磊让渐冻症这种罕见病进入更多大众视野。
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。
病 因
遗传因素：目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。
所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。
这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相关ALS等。
环境因素：根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。
与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
运动神经元的分类及临床表现
运动神经元病及相似病，有不同的类型，有些生存期是比较长的。
肌萎缩侧索硬化（ ALS )：平均生存期2~5年，目前没有阻止病情或逆转的药物，延缓病程的效果微弱。
进行性肌萎缩（ PMA )：病情进展较慢，病程10年以上。
原发性侧索硬化（ PLS )：进展慢，平均生存期超过10年。
脊髓性肌萎缩（ SMA )：根据年龄和病程分为4型，针对 I 、 II 、 III 型已有上市药物可阻止和改善，成人起病的 IV 型进展缓慢，不影响寿命。
遗传性痉挛性截瘫（ HSP )：积极地配合治疗，不影响患者的寿命，可以长期生存。
O ' Sullivan - McLeod 综合征（ O ' Sullivan - McLeod syndrome )：又称"慢性远端脊髓性肌萎缩症"，进展缓慢，几乎不影响寿命。
平山病（ HD )：又称"青少年上肢远端肌萎缩"，良性自限性下运动神经元疾病，可停止发展。
肯尼迪病（ SBMA )：又称"脊髓延髓性肌萎缩"，预后较好，不影响正常寿命。
米尔斯氏综合征（ Mills syndrome )：进展缓慢，病程超过20年。
指伸肌无力伴下跳性眼震型 MND ( FEWDON - MND )。
危害
患者常有肢体活动无力症状，日常活动中易摔伤，坠床；
有呛咳的患者，可能会出现肺部的感染，甚至是窒息。且患者呼吸的肌肉、咳嗽的肌肉也出现了萎缩，更容易出现肺部的感染，甚至呼吸困难；
病情重的患者长期卧床，护理不及时，会出现一些褥疮以及一些泌尿系的感染；
有些患者因吞咽功能差，进食差，也可能会出现营养不良，进而累计多系统。
诊断
根据中年以后隐袭起病,慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及锥体束征的不同组合,无感觉障碍,肌电图呈神经源性损害,脑脊液正常,影像学无异常,一般不难作出临床诊断。
世界神经病学联盟于1994年在西班牙首次提出该病的EIEscorial诊断标准,2000年又发表此标准的修订版，具体如下:
1.诊断ALS必须符合以下3点：
(1)临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。
(2)临床检查显示上运动神经元病变的证据。
(3)病史或检查显示上述症状或体征在-个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位。
2.同时必须排除以下2点：
(1)电生理或病理检查提示患者有可能存在导致上下运动神经元病变的其他疾病。
(2)神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理变化的其他疾病。
肌电图(EMG)
核心诊断手段，可见广泛神经源性损害
影像学
秀颈椎MRI排除颈椎病等；脑部MRI评估脑实质病变
实验室
血肌酶轻度升高，脑脊液蛋白可轻度增高，免疫指标可能异常
基因检测
家族性或早发者可查SOD1、C9orf72等致病基因
治疗药物和技术
1.小核酸药物
目前针对ALS 开发的小核酸药物主要有ASO（反义寡核酸）和 siRNA（小干扰RNA），其中ASO 占据主要形式。ASO 通过靶向致病基因 mRNA，调节蛋白表达或剪接，成为是目前遗传性 ALS（如SOD1、C9orf72、FUS 突变）的核心疗法。
托夫生也属此类，它是全球首个获批的渐冻症对因治疗药物。其通过靶向突变SOD1 基因产生的 mRNA，可有效减少毒性 SOD1 蛋白的合成。
2.基因治疗
基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法通过递送功能基因或调控元件，实现对致病机制的长期干预，尤其适用于单基因缺陷的遗传性ALS。
3.干细胞疗法
干细胞疗法通过移植或激活内源性细胞，提供神经营养支持或免疫调节，成为ALS 治疗的新方向。
1）中国
士泽生物先后获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准与我国国家药品监督管理局（NMPA）受理，该药物依托诱导多能干细胞（iPSC）技术，将普通体细胞 “重编程” 为干细胞，再定向诱导分化为神经前体细胞，用以修复受损神经元。
2）韩国
韩国 Corestemchemon 公司宣布，其研发的 Neuronata-R（lenzumestrocel）干细胞疗法在 III 期临床试验中成果斐然。该疗法针对病情进展相对缓慢的渐冻症患者亚群，尽管在整体研究人群中未达主要终点 —— 复合功能生存期（CAFS），但在特定亚群中，治疗效果显著。
3）美国
BrainStorm Cell Therapeutics 公司向 FDA 提交了 NurOwn® 自体间充质干细胞疗法的新药临床试验（IND）修正案，为 3b 期临床试验的启动筑牢根基。这场大规模试验预计招募约 200 名患者，分双盲试验期与开放标签扩展试验两个阶段。若前期双盲试验成功，公司便可提交生物制品许可申请（BLA），加速 NurOwn 上市，让患者尽快受益。
4）日本
日本京都大学将患者自身iPSC 诱导为神经前体细胞，移植到脊髓后，可分化为新的运动神经元，2 例受试者治疗 1 年后，手部肌力评分提升 2 分（满分 12 分），这是全球首次实现 “神经元再生”，2027 年将扩大试验规模。
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