
(来源: MIT Technology Review )
人类囊胚,由卵子和精子结合约五天后形成的细胞团,正成为一场科技革命的核心。这个沙粒大小的细胞团携带约 60 亿个 DNA 碱基对,构成了一个未来生命的完整“遗传说明书”。
如今,借助激光技术和基因测序,科学家可以从囊胚中提取细胞,近乎完整地阅读这份说明书。一个新兴领域正试图通过这些遗传信息,预测胚胎未来可能成为什么样的人。一些父母借此避免将家族中遗传的严重疾病遗传给后代;一小部分人则出于对常春藤盟校文凭或拥有漂亮乖巧后代的梦想,花费数万美元来优化后代的智力、外貌和性格。
这项原本面向科研和疾病预防的技术,如今正跨入商业与伦理的灰色地带。它既代表生命科学的前沿突破,也催生出新的市场与治理难题。

疾病预防
胚胎植入前遗传学检测(PGT)已在 IVF 中使用数十年:PGT-M 检测单基因病,PGT-A 识别染色体异常并可判定性别,PGT-SR 发现染色体结构重排。近年兴起的 PGT-P(多基因检测)试图用“多基因风险评分”(PRS)评估由上百至上千基因变体共同作用的复杂疾病或性状。
支持者认为,PGT-P 可帮助父母降低后代患常见复杂病(如癌症、糖尿病、心血管病)的风险;少数公司和客户更希望据此“优化”智力、外貌与行为特征。反对者则指出:现有证据不足、预测力在同一对父母的少量胚胎中显著下降、环境与生活方式等非遗传因素不可忽视,且生物样本库以西欧裔为主,跨祖源准确性不足。美国及欧洲多家专业学会均提醒:实践推进过快、证据不足,患者需充分知情。
尽管如此,该技术仍然吸引了硅谷精英的密切关注。埃隆·马斯克(Elon Musk)、彼得·蒂尔(Peter Thiel)等科技亿万富翁都是相关公司的投资者或用户。

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过去 5 年,两家初创公司 Genomic Prediction 和 Orchid 主导了这个新兴市场,专注于疾病预防。
2019 年,Genomic Prediction 开始提供首个商业化上市的植入前多基因检测服务。通过其“LifeView 胚胎健康评分”,准父母可以评估胚胎对癌症、糖尿病和心脏病等基因复杂健康问题的易感性。该项服务起价为 3500 美元。Genomic Prediction 使用一种名为 SNP 芯片的技术,靶向基因组中发生常见变异的特定位点。结果随后与显示基因变异与某些疾病相关性的 GWAS 进行交叉比对。
四年后,Orchid 推出竞品。它宣称在“全基因组胚胎报告”中可测序胚胎基因组的 99% 以上,从而发现新发突变,并据称能更准确诊断罕见病。每枚胚胎 2500 美元,父母可以获取 12 种疾病(含精神分裂症、乳腺癌、甲减等)的多基因风险评分。Orchid 迄今融资 1650 万美元,投资者包括以太坊创始人维塔利克·布特林(Vitalik Buterin)、Coinbase 前 CTO 巴拉吉·斯里尼瓦森(Balaji Srinivasan)、以及 Coinbase 的 CEO 布莱恩·阿姆斯特朗(Brian Armstrong)等。
颇受争议的智力检测2024 年,生物伦理学家对 1,627 名美国成年人就多种多基因检测项目进行调查。多数人支持检测癌症、心脏病、糖尿病等躯体健康问题;对抑郁、强迫、注意缺陷等精神障碍的筛查,意见更分化但仍偏正面;至于肤色、脱发、身高等外貌性状,支持度则更低。
“智力”是最具争议的性状之一。在许多国家,对胚胎进行智力检测受严格监管;英国则明令禁止。在 2024 年调查中,36.9% 受访者赞成对智力做植入前检测,40.5% 反对,22.6% 表示不确定。
尽管存在分歧,“智力”一直是最受谈论的“检测对象”之一。Genomic Prediction 表示,自公司创立之初,来自全球的“智力检测”询单就不断。该公司曾一度提供“智力障碍”预测。因外界对其预测力与伦理的质疑,公司后来下线了该功能。
Orchid 则会检测与智力障碍、发育迟缓相关的遗传标记。但或许并不止于此。据一名匿名员工称,公司会为“高端客户”提供智力检测。另一名接近公司的人士及《华盛顿邮报》的报道也称,马斯克在与科技高管希冯·齐里斯(Shivon Zilis)所生至少一名孩子的受孕过程中使用了 Orchid 的服务。
新入局的 Nucleus Genomics 和 Herasight 则直接涉足颇具争议的“智力”检测领域。此外 Nucleus 还提供广泛的行为与外貌性状检测。
Nucleus Genomics 瞄准的是 PGT-P 的应用层,接受 IVF 诊所甚至包括竞争对手提供的数据,自己做计算分析。Nucleus 通过将个体的遗传数据与大型 GWAS 中的性状相关变体进行比较,计算多基因风险评分,给出统计学上的预测。
Nucleus 与竞品的真正差异,在于其“可提供内容之广”。网站显示,准父母可以在 2000+ 种疾病中筛选,也能查看从眼睛颜色到 IQ 的性状。该公司声称能预测焦虑、注意缺陷、多梦失眠等心理问题的倾向;可以看出哪枚胚胎更可能酒精依赖、左利手、长重度痤疮或季节性过敏。
Nucleus 已筹集超过 3600 万美元,该公司还挖来了 Genomic Prediction 的联合创始人内森·特雷夫(Nathan Treff)出任首席临床官。其终极目标是把一切可能的基因测序应用做成“一站式”:从家谱溯源到精准医疗再到基因工程。
(来源: MIT Technology Review )
Herasight 是今年 7 月走出隐身期的一家公司,承诺筛查 IQ。其已募集的资金大多来自天使投资人,包括也投资了 Orchid 与 Nucleus 的斯里尼瓦森。公司在 X 上宣布已为私人客户筛过“数百枚胚胎”,并推出首个面向公众的产品:可检测 17 种疾病倾向的多基因评估。
他们的宣传材料声称,在这组疾病上,其预测能力比 Orchid 高 122%、比 Genomic Prediction 高 193%。
Herasight 还强调了“家庭内部验证”(通过比较无亲属关系人群和兄弟姐妹之间的表现,确保评分不仅仅包含共同的环境因素)和“跨血统准确性”(提高生物库数据主要集中于欧洲血统群体以外的人群的评分准确性)方面的新进展。定价因客户和测试的胚胎数量而异,但最高可达 5 万美元。
支持者认为,这类技术为父母提供了更多选择权,代表着生殖自由的新阶段;反对者则担心,它可能放大社会不平等,重演优生主义的阴影。定量遗传学家萨沙·古谢夫(Sasha Gusev)警告说:“如果我们认为社会差异完全由先天决定,可能会放弃通过教育、营养等后天干预帮助人们成长的努力。”
目前,还没有任何长期研究能验证这些经基因筛选出生的孩子究竟会如何发展。行为遗传学家凯瑟琳·佩奇·哈登(Kathryn Paige Harden)指出,他们长大后或许仍会像我们一样困惑:“要发生什么变化,人生才会不同?”
随着这项技术从实验室走向市场,人类正被迫直面一个更深层的问题——在基因可被选择、生命可被设计的时代,我们又该如何定义“何以为人”?
原文链接:
https://www.technologyreview.com/2025/10/16/1125159/ethics-embryo-screening-reproduction-baby/