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51岁港姐乳癌复发离世,而安吉丽娜·朱莉用一次检测避免了这场悲剧!那张能“改写命运”的基因报告,你查了吗?

昨日,前港姐季军、TVB女星吴文忻因乳癌复发,在睡梦中安详离世,终年51岁。很多人记住她是因为《功夫足球》,或者那张清秀

昨日,前港姐季军、TVB女星吴文忻因乳癌复发,在睡梦中安详离世,终年51岁。很多人记住她是因为《功夫足球》,或者那张清秀的港姐照。但对我们来说,这个悲剧再一次把癌症这一个残酷的疾病摆到了台面上。

乳腺癌的全球负担

乳腺癌是一种乳房异常细胞失控生长并形成肿瘤的疾病。如果不加以控制,肿瘤可能会扩散到全身,最终导致致命。2022年,全球估计有230万女性被诊断出乳腺癌,死亡人数达67万人。乳腺癌在世界各国的女性中均有发生,女性年龄在青春期后,但晚年发病率有所上升。全球估计显示,根据人类发展,乳腺癌负担存在显著不平等。例如,在人类发展指数(HDI)极高的国家,每12名女性一生中将有1人被诊断出乳腺癌,且每71名女性中就有1人死于乳腺癌。

风险因素

某些因素会增加乳腺癌风险,包括年龄增长、肥胖、有害酒精使用、乳腺癌家族史、辐射暴露史、生殖史(如月经开始年龄和初孕年龄)、烟草使用以及绝经后激素治疗。

许多乳腺癌的风险因素是无法控制的,比如出生为女性和年龄增长。但其他风险因素是可以改变的。这包括生活方式的改变,比如保持体育活动、保持健康体重、吃健康的食物以及远离烟草等,做出这些改变可能会降低患乳腺癌的风险。虽然做不到100%杜绝,但今天我们所掌握的科学手段,已经足够把风险压缩到极低。

科学底气:风险可以极低

2013年5月14日,安吉丽娜·朱莉向全世界分享了她因遗传了母系BRCA1基因致病性变异而接受双侧风险降低性乳房切除术的经历,2015年,安吉丽娜·朱莉又撰文分享了她的风险降低性输卵管卵巢切除术经历。这是由于朱莉的母亲祖母和姨妈死于乳腺癌,于是她接受BRCA1基因检测(该基因已知会显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险),这一发现她是这一致病基因突变的携带者。

基因密码:BRCA1/2

每个人体内的每一个细胞中都有两种乳腺癌(“BRCA”)基因。在功能正常时,BRCA1和BRCA2能够修复DNA、维持其他基因的健康,并防止细胞发生癌变。

当突变破坏了这两个基因中的任何一个时,该个体的癌症风险就会增加。遗传了BRCA1或BRCA2有害突变,意味着终生患癌风险被急剧拉高:超过60%的女性携带者会在一生中罹患乳腺癌(普通人群约13%),已患一侧乳癌的BRCA1突变者20年内对侧乳房再发癌的风险高达30%–40%(普通人群约8%);卵巢癌风险在BRCA1突变者中达39%–58%,BRCA2突变者也有13%–29%,而普通人群仅约1.1%。男性携带者同样无法幸免,BRCA2突变男性到70岁患乳腺癌的概率最高可达7.1%(普通男性约0.1%),且其前列腺癌终生风险可飙升至61%(普通男性约10.6%)。此外,这类突变还使胰腺癌风险上升至5%–10%(普通人群约1.7%),并可能增加黑色素瘤、胃癌和子宫浆液性癌等风险。

消除恐惧:把模糊的担心变成清晰的认知

所以,朱莉做的不是一次心血来潮的“体检”,而是一场针对遗传密码的精准侦察。她先后接受了预防性双侧乳腺切除和双侧卵巢输卵管切除,最终将自己乳腺癌的风险压到了5%以下,卵巢癌风险也被压缩到接近零。她向全球女性传递的信息再清晰不过:如果你有强烈的癌症家族史,与其在恐惧中等待,不如用基因检测拿到那张路线图,再决定你该走哪条路。

吴文忻的离开是一场悲伤的提醒,而朱莉的选择则是一条清晰的路标。当你提前知晓自己的遗传底牌,你就不再只能被动等待。基因检测、遗传咨询、加强筛查、化学预防、预防性手术,这条高危人群的管理链条已经清晰可见。吴文忻没有来得及用的工具,今天的你可以用。

也许你心里一直在打鼓:我母亲或姨妈得过乳腺癌,我会不会也跑不掉?也许你每年体检都正常,却始终放不下那份隐隐的担心。基因检测的意义,恰恰在于把这种“模糊的恐惧”变成“清晰的认知”,知道风险有多大,才知道该用多大的力气去应对。

当然,它绝非“测了就要切”。得知BRCA突变后,可以选择从30岁起每年做乳腺磁共振联合超声强化筛查,把癌变扼杀在毫米级;也可以在医生指导下使用低剂量他莫昔芬化学预防;而预防性切除,只是在所有选项中,拥有最终选择权的那一个。

而对于已经确诊的患者,BRCA检测结果更可能直接决定接下来的手术方式、靶向药选择,以及子女是否需要提前筛查。

结语

朱莉用她的选择证明了一件事:面对遗传性乳腺癌的风险,今天的医学已经给了女性比等待和恐惧多得多的选项。 自她公开故事以来,全球范围内的BRCA检测咨询量激增,这一现象被学界称为“安吉丽娜效应”。而我们希望,这个效应不只停留在新闻里,而是真正走进每一个有家族史的女性生命里。

吴文忻感慨:“知道会特别辛苦,但不会放弃、会乐观面对……关关难过关关过!”如今她已远行,而读到这里的你,仍有机会在癌症的阴影真正降临之前,抢先一步按下那个“暂停键”。吴文忻错过了提前介入的窗口,而朱莉用一张基因检测报告换来了几十年的安心。如果你心底一直有那个关于家族病史的不安,不必再独自咀嚼恐惧,我们可以帮你对接国内及日本、美国等资深的遗传咨询门诊,并根据你的年龄、生育计划和风险等级,一同梳理后续路径。是启动每年磁共振+超声的加强筛查,是考虑低剂量药物预防,还是在合适的时机接受预防性手术。每一个选项都不该被恐惧绑架,而应当由科学的认知撑腰。