在过去，手术是癌症的重要治疗方式。随着技术的发展，放疗和化疗等逐渐成为癌症的标准治疗方式。然而，癌症的复杂性以及放化疗难以承受的副作用等推动着癌症治疗走向更加精准化的方向。随着基因检测技术的不断发展，癌症基因检测逐渐走进人们的视野，为癌症的精准治疗带来了新的希望。

什么是基因与基因检测？

基因是遗传的基本单位，就像一本生命的“说明书”，指导细胞的生长发育和正常功能的维持。然而，当基因发生突变时，就可能导致细胞的生长和分裂失去控制，从而引发癌症。例如，BRCA1和BRCA2基因是著名的抑癌基因，当这两个基因发生突变时，会显著增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。

基因检测通常指对人类癌细胞内的基因组（或基因组的部分）进行检测，以了解这些细胞中使其不同于正常细胞的基因或蛋白质变化。对于癌症患者，癌细胞的基因组检测通常可以提供重要信息，例如癌症可能生长的速度，以及某些治疗（如靶向治疗或免疫治疗药物）是否可能对其癌症有效。

防患于未然：谁应该考虑做基因检测？

如果发现家庭成员携带特定的遗传变异，可能需要接受基因检测。基因变异是指DNA序列的改变，这种改变像头发颜色和身高一样由父母遗传给子女。特定基因的突变会增加患病风险。例如，携带BRCA1基因变异的女性有60%至70%的几率罹患乳腺癌。

2023年，美国食品药品监督管理局批准了一款有助于识别数十种与癌症相关的遗传基因变异的血液检测方法，这款产品可筛查与遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、黑色素瘤及胰腺癌相关的47个基因。

如果一个人携带这些致病基因变异之一，那么患上难以检测的高风险癌症的可能性可能会增加。基因检测有助于癌症的早期发现和治疗，从而提高成功治疗的机会。

哪些人应进行基因检测？传统上，若本人或近亲符合以下任一情况，即应考虑检测：

罕见癌症确诊（如胰腺癌、卵巢癌、男性乳腺癌）

任何转移性前列腺癌病例

50岁前患癌（尤其20-30岁人群）

同一家庭成员多次患癌

成对器官双侧癌变（如双侧乳腺癌）

家族三代患癌史

读懂检测报告：关键名词解析

您可能会听到医生或检测报告上出现各种不同的名词，它们常常指代类似的事情，但侧重点略有不同。了解它们能帮助您更好地与医生沟通：

生物标志物检测

肿瘤检测、肿瘤基因检测、肿瘤标志物检测

分子检测或分子分析

新一代测序

检测通常尽可能在肿瘤样本（来自活检或手术）上进行，但也可能使用血液、唾液或其他体液的样本来进行。现在我们来对上面提到的几个名称进行逐一详解。

生物标志物检测

肿瘤生物标志物是指通过检测能够揭示个体癌症重要信息的基因、蛋白质或其他物质。目前已有大量已知的癌症生物标志物，且新的标志物仍在不断被发现。生物标志物检测并非对所有患者都有必要，但对多种癌症类型的患者而言，该检测能提供可能影响治疗决策的关键信息。

若患者确诊癌症，生物标志物检测可揭示：癌症的生长转移风险高低、特定疗法是否可能有效（或无效）、当前治疗效果如何。生物标志物检测还具有评估个体患特定癌症的风险等级、辅助判断癌症类型（最终确诊通常仍需活检）、监测癌症复发迹象等用途。

并非所有癌细胞都相同。即便是患有同种癌症（如乳腺癌或肺癌）的患者，其癌细胞也可能存在不同的基因变异或特定蛋白质水平差异，这些差异可能促进癌细胞生长。同时，这些变化还会影响癌细胞对靶向药物治疗、免疫疗法等特定治疗方式的反应效果，当癌细胞具有区别于正常细胞的特定特征时，这些疗法才能发挥最佳作用。其中部分差异可通过生物标志物检测进行识别。

癌细胞的特性差异是靶向药物起效的基础。靶向药物通常针对具有特定基因或蛋白质变异的癌细胞设计。在治疗前进行生物标志物检测（即检查患者肿瘤细胞的这些变异），有助于预判此类药物是否可能奏效。

例如，对于某些癌症类型，若癌细胞的EGFR基因发生特定变异，患者通常可受益于名为EGFR抑制剂的靶向药物。通过治疗前的生物标志物检测确认癌细胞是否存在EGFR基因变异，即可判断EGFR抑制剂是否对该癌症有效。

以下列举部分常见癌症类型中可能指导治疗决策的生物标志物检测示例：

非小细胞肺癌：检测KRAS、EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF等基因变异

乳腺癌：检测雌激素受体（ER）与孕激素受体（PR）蛋白表达；HER2基因/蛋白状态；BRCA1、BRCA2、PIK3CA等基因变异

结直肠癌：检测KRAS、NRAS、BRAF等基因变异

黑色素瘤：检测BRAF基因变异

泛癌种：检测NTRK基因融合；错配修复（MMR）基因缺陷；微卫星不稳定性（MSI）水平；肿瘤突变负荷（TMB）

分子检测或分子分析

这是一个总称，指的是在分子水平（即DNA、RNA、蛋白质）上进行的检测。包括基因检测，但也包括检测蛋白质表达（如免疫组化测HER2蛋白）、病毒载量（如HPV、乙肝病毒）等。简单来说，凡是检测DNA、RNA、蛋白质的，都可以叫分子检测。基因检测是分子检测中最主要、最常见的一种。

新一代测序（NGS）

新一代测序是当前进行基因检测的重要工具，与一次对一个DNA片段进行测序的传统Sanger测序不同，NGS允许大规模并行测序，同时处理数百万个片段。这项技术进步显著减少了与测序相关的时间和成本，使其更容易用于临床广泛使用。

新一代测序技术的革命性进展，显著推动了我们对遗传学和基因组的认知。NGS技术目前已广泛应用于全基因组测序、全外显子组测序、转录组测序、靶向区域测序、表观遗传学测序等多个领域。在肿瘤学领域，NGS已成为解析癌症遗传复杂性的关键工具。通过对整个癌症基因组进行测序，能够全面识别驱动肿瘤发生的基因突变、结构变异及其他基因组改变。

这些详细信息正是医生为患者制定个性化、精准化治疗方案（如选择合适的靶向药物或免疫疗法）的重要依据。

结语

癌症基因检测已经从一项前沿技术，逐渐成为癌症标准诊疗中不可或缺的一环。它让治疗不再是猜测和试错，而是基于科学证据的精准打击。随着基因检测的成本效益和普及率不断提高，更多靶向治疗方法及日益个性化的医疗方案将成为可能。这些进步将提升医生治疗癌症的能力，并最终改善患者的治疗效果。