#中国预防出生缺陷日##儿童健康守护者计划# 【预防婴儿出生缺陷，需要做哪些工作】
什么是出生缺陷？
出生缺陷是婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国由于人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量很多，据估算，中国出生缺陷总发生率约5.6%。每年出生时临床可见的出生缺陷达20多万例。已成为严重的公共卫生问题。
导致出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷病种繁多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
我们在预防出生缺陷方面作了哪些工作？
我国一直重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治。经过不懈努力，出生缺陷防治成效明显。
出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。部分重大出生缺陷发生率也呈下降趋势。这对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
如何尽可能避免出生缺陷？
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织提出的预防策略，出生缺陷的预防措施分为三级：
1.做好孕前咨询和检查。这是一级预防。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3~8周，许多人发现孕情时（4周以上)已错过预防机会。
因此，预防出生缺陷的关键时机在孕前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
2.做好产前检查。这是二级预防。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少严重缺陷胎儿出生。如严重先心病可在妊娠20周通过超声检查检出。
3.做好新生儿疾病筛查。这是三级预防。给宝宝做筛查越早越好。筛查内容包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、先天性髋关节脱位、先心病、听力、眼底病等。
