#健康父母会生出罕见病孩子吗##2024国际罕见病日#罕见病离你我有多远?

哲瀚安康 2024-02-29 16:26:48

#健康父母会生出罕见病孩子吗##2024国际罕见病日#

罕见病离你我有多远?

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的,其他原因有:感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病;约30%于5岁前死亡;常累及人体多器官、多系统,呈慢性、进行性发展,多为终身疾患,严重者可危及生命。每个人都平均携带3个致病基因突变,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。

如何防治罕见病?

1、近亲结婚可增加罕见病的发生率

国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时,夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。

2、鼓励适龄生育。

高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常几率升高。

3、扩展性携带者筛查。

孕前或者早孕期进行遗传咨询,扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

4、出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质量。

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