当地时间12月10日，14家欧洲新闻机构联合披露了一起令人震惊的事件：一名携带罕见致癌基因突变的精子捐赠者（代号Donor 7069，别名“Kjeld”），在过去17年间，已在欧洲14个国家促成了至少197名孩子的出生。这些孩子中，部分已经夭折，而更多人预计将面临癌症的威胁。

使用携带致癌基因的捐精者的精子，成功孕育了近200名儿童（图源：BBC新闻）

这名男子携带的是一种罕见的TP53基因突变，据估计，其精子中约有20%存在这种突变，这使得后代在儿童时期或成年后患癌症的风险大幅增加，最高可达90%。他于2005年作为学生开始捐精，并通过了当时的筛查标准。他的精子被持续捐献了约17年。

据记录，使用这位捐精者的精子受孕的婴儿数量至少为197名。然而，这可能并非全部，因为并非所有国家都提供了完整的数据。其中一些婴儿后来夭折了。据BBC专家称，这种基因突变发现较晚，只有少数患儿能够终生免受肿瘤疾病的侵害。

BBC还特别指出，由于丹麦精子库在英国没有任何合作关系，因此尚未在英国的任何诊所发现受污染的精子。然而，目前在丹麦接受不孕不育治疗的少数英国夫妇已被当局发出警报。丹麦欧洲精子库的官员承认了这起事件，并坚称捐精者在捐精时“毫不知情”。他们对相关家庭表示“深切同情”，并承认出售到国外的精子样本可能在某些未指明的国家被用于生育“过多的子女”。

悲剧核心：致癌基因的传播

这场悲剧的核心，是这名男子携带的TP53突变基因。TP53基因位于人类17号染色体上，它编码的p53蛋白是细胞周期的“刹车手”，当细胞DNA受到损伤时，p53蛋白会及时启动修复机制，若损伤无法修复，则会诱导细胞凋亡，从而阻止受损细胞无序增殖形成肿瘤。自1979年被发现以来，TP53基因一直被认为是人体最重要的抑癌基因，其正常功能的维持是抵御癌症发生的关键屏障。

但当TP53基因发生致病性突变时，这道屏障就会彻底崩塌。研究表明，TP53基因的突变形式以错义突变为主，尤其集中在DNA结合结构域，这类突变会导致p53蛋白失去与DNA结合的能力，无法有效调控细胞周期，使得带有遗传缺陷的细胞不受控制地分裂增殖，最终引发癌症。而由TP53生殖系突变引起的李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS），则是人类已知最严重的遗传性癌症易感疾病之一。

李-佛美尼综合征具有三大典型特征：早发性癌症、肿瘤类型多样性和多原发性肿瘤高发率，癌症发病年龄显著提前。该综合征可引发多种恶性肿瘤，包括肉瘤、乳腺癌、白血病、肾上腺皮质癌、脑肿瘤等，遵循常染色体显性遗传模式，将患癌风险传递给下一代，形成“癌症遗传链条”。

17年的“捐精”：从合格捐精者到致命基因传播者的隐秘轨迹

时间回到2005年，当时还是学生的“Kjeld”成为了一名捐精者。在当时的筛查标准下，他通过了包括体检、家族病史询问、传染病检测和常见遗传病筛查在内的所有项目，被认定为“健康合格的捐精者”。17年间，他持续向该精子银行捐赠精子，这些精子样本通过跨国流通，被销往丹麦、比利时、德国、西班牙等14个国家的数十家生育诊所。

促成这场大规模遗传风险传播的，是多重因素的叠加。首先是跨国监管的缺失，不同国家对同一捐精者的精子使用限制存在巨大差异，例如比利时规定一名捐精者最多可为6个家庭提供服务，但调查发现“Kjeld”的精子仅在比利时就孕育了53名儿童，远超当地规定上限。缺乏统一的跨国追踪系统，使得精子银行无法有效管控单个捐精者的精子使用范围和数量，导致其基因被过度传播。

图源：EUROVISIO News

其次是基因检测技术的时代局限性。在“Kjeld”开始捐精的2005年，TP53基因突变与李-佛美尼综合征的关联虽已被证实，但该突变属于罕见遗传变异，并未纳入精子库的常规筛查项目。当时的检测已经超出了行业标准，但预防性基因筛查仍有极限，TP53突变的罕见性和检测技术的局限性，使得这一致命风险未能被及时发现。

常规精子库筛查采用血液样本进行基因检测，而“Kjeld”的突变仅存在于部分精子中，血液中的体细胞基因正常，因此多次检测均未发现异常。直到2020年11月，希腊一名医生接诊了三名通过辅助生殖出生、均携带TP53突变的患儿，且追溯到同一捐精者，这才揭开了这场悲剧的序幕。2023年11月，欧洲精子银行在多次接到类似报告后，对“Kjeld”的精子样本进行专项检测，最终确认了TP53基因突变的存在，随即封存了所有剩余精子，并向相关家庭发出警告信。

然而为时已晚，17年间，他的精子已在14个国家播下了近200颗“生命种子”。法国鲁昂大学医院的癌症遗传学家埃德维热・卡斯珀（Edwige Kasper）在2025年5月的遗传学大会上公布了数据：在已追踪到的67名子女中，10人已确诊癌症，部分孩子经历了多种癌症的折磨，还有一些孩子已不幸夭折，其余基因阳性者将终身面临癌症威胁。携带该突变的人在60岁前患癌的几率高达90%，其中一半在40岁时会患癌。

被改写的人生

对于那些不幸遗传了TP53突变的孩子和他们的家庭来说，这场突如其来的基因“宣判”彻底改写了他们的人生轨迹。李-佛美尼综合征带来的不仅是极高的患癌风险，更是贯穿一生的医疗监测和心理压力，以及沉重的家庭负担。

携带者需要从儿童时期开始接受终身密集筛查。常规筛查项目包括每年一次的全身核磁共振扫描、脑部核磁共振扫描、腹部超声检查，成人女性还需要增加乳房核磁共振扫描，同时定期进行血常规、肿瘤标志物检测及专科临床检查。这些筛查项目不仅流程繁琐，而且费用高昂，对于普通家庭来说是一笔巨大的经济开支。更重要的是，即使坚持筛查，也只能实现癌症的早期发现，无法从根本上消除患癌风险，孩子们在成长过程中始终要面对“癌症可能随时到来”的心理阴影。

这些携带者成年后的生育选择困境。他们在组建家庭、考虑生育时，必须面临艰难的抉择：要么放弃生育，要么承担子女再次遗传致癌基因的风险，即使通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGD），也需要承担额外的医疗费用和心理压力，而且检测结果并非绝对保险。对于这些本身就生活在癌症阴影下的年轻人来说，这份遗传重担让他们的人生选择变得异常沉重。

悲剧后的反思：如何筑牢辅助生殖的遗传安全防线？

这场波及14国、近200个家庭的遗传悲剧，为全球辅助生殖行业敲响了警钟。如何在保障不孕家庭生育权利的同时，筑牢遗传安全防线，避免类似悲剧重演，成为行业内外必须共同面对的课题。

更新筛查标准，纳入高风险罕见突变

精子库的筛查标准应与时俱进，纳入高风险罕见突变的检测。可采用“分层筛查”模式：对有家族癌症史的捐精者进行全面筛查，普通捐精者则筛查已知高风险突变。同时，改进检测样本和技术，对精子样本进行基因检测，确认生殖系嵌合体的存在。随着技术成本降低，全外显子测序等技术有望逐步应用于捐精者筛查，全面排查潜在遗传风险。

建立跨国监管机制，严控生殖细胞流通

针对生殖细胞跨国流通的监管真空问题，需建立统一的国际监管框架和信息共享系统。由国际机构牵头，制定全球统一的辅助生殖生殖细胞流通标准，明确捐精者的全球服务家庭上限，并建立跨国追踪平台，实时监控生殖细胞的流通和使用情况。各国应加强执法合作，禁止未经备案的生殖细胞跨国流通，统一信息披露标准，保障受体家庭的知情权和选择权。

完善遗传咨询与长期随访体系

应为辅助生殖孕育的子女建立长期健康随访体系，尤其是存在潜在遗传风险的个体。政府、医疗机构和辅助生殖机构共同出资建立专项随访基金，为相关儿童提供免费定期体检和基因检测服务。同时，加强遗传咨询服务的普及，为受影响家庭提供专业的遗传指导和心理支持，协助他们做出合理的医疗决策和生育选择。

平衡技术发展与伦理规范，坚守生殖安全底线

辅助生殖技术的发展不能以牺牲安全为代价。行业机构应坚守生殖安全底线，不能为了追求经济效益而放松筛查标准或规避监管要求。社会各界应加强对辅助生殖技术的认知和监督，推动相关法律法规的完善，建立健全举报机制和惩罚制度，确保行业健康发展。

结语

辅助生殖技术的初心，是为不孕家庭点亮生命的希望，而非以“生育自由”之名透支下一代的健康权。每一个生命的诞生都应是充满希望的开始，而不应被潜在的遗传风险所笼罩。这场悲剧是一个沉重的教训，提醒我们不能因短期的利益而忽视长期的风险。

辅助生殖技术在为无数不孕家庭带来希望的同时，也必须筑牢遗传安全防线，确保每一个新生命的健康和未来。从精子库的筛查标准到跨国监管的协同机制，从遗传咨询的普及到长期随访的保障，每一个环节都至关重要，不容忽视。我们不能因技术的便利而忽视潜在的风险，也不能因追求效率而牺牲安全。只有在严格的监管和科学的指导下，辅助生殖技术才能真正成为造福人类的工具，而不是潜在的健康隐患。

参考文献

[1]KRATZC P, ACHATZ M I, BRUGIÈRES L, et al. Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome[J]. Clin Cancer Res, 2017; 23(11): e38-e45. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0408.

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[4]https://investigations.news-exchange.ebu.ch/donor-7069-tp53-mutation-exposes-sperm-banking-crisis/

[5]https://investigations.news-exchange.ebu.ch/donor-7069-tp53-mutation-exposes-sperm-banking-crisis/

[6]https://www.bbc.co.uk/news/articles/cvg8mge23leo

来源：医学论坛网

编辑：薄荷

审核：梨九

排版：蓝桉

封面图源：BBC新闻