河南的一位妈妈晒出了自己三个月的婴儿。 但没想到评论区里面一片哗然。 有网友指出这个小孩是德朗热面容,让妈妈赶紧带孩子去大医院做一个详细的基因检查。 这场风波始于11月22日,宝妈在社交平台分享宝宝日常。 视频里的宝宝眼睛略斜,嘴唇偏薄上翘,面部特征让不少有医学背景的网友警惕。 首位留言的网友自称儿科护士,明确提及“德朗热综合征典型面容”。 她详细列出弓形眉、短鼻、长人中这些特征,劝宝妈别耽误最佳干预时机。 起初宝妈以为是恶意评论,还回复“每个宝宝都有自己的长相”。 但随着几十条相似提醒出现,还有网友附上德朗热综合征的医学资料。 宝妈逐渐慌了神,当晚就联系本地医院儿科预约检查。 11月24日,宝妈带宝宝前往河南省儿童医院,医生初步查体后高度怀疑。 除了面部特征,宝宝体重增长缓慢,三个月仅比出生时重2斤,符合病症表现。 医生立即安排基因检测,同时完善心脏超声、脑部核磁等检查。 等待结果的一周里,宝妈每天更新动态,引发全网关注。 不少罕见病患儿家长留言分享经验,也有网友自发整理就医指南。 相关话题登上热搜,阅读量超5亿,德朗热综合征这一罕见病进入公众视野。 据医学资料显示,这是由特定基因突变导致的先天遗传病,发病率极低。 患者除特殊面容外,还可能伴随认知障碍、癫痫、心脏缺损等问题。 目前尚无根治方法,只能通过早期干预改善生活质量。 11月30日,基因检测结果出炉,宝宝确诊为德朗热综合征。 幸运的是,心脏和脑部检查未发现明显异常,属于症状较轻的情况。 医生为宝宝制定了个性化干预方案,包括营养支持和早期康复训练。 事件也引发对出生缺陷防治的讨论,不少网友疑惑为何产检未发现。 产科专家解释,德朗热综合征需通过基因检测确诊,常规产检难以覆盖。 有家族遗传病史或不良孕产史的夫妇,建议孕前进行遗传咨询。 数据显示,我国出生缺陷率约5.6%,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 早期干预能显著改善预后,这也是网友及时提醒的关键意义所在。 多地医院也借此机会科普罕见病知识,呼吁重视孕前和产前筛查。 2025年12月3日最新情况显示,宝宝已开始接受第一阶段康复训练。 信源:1月22日 河南,女子晒3个月大的娃引众网友围观-微博
