太离奇！河南郑州，两个月大的女宝宝突然变成了男宝，父母一脸懵逼，不知道该哭还是该笑！ 刚给女儿囤完一柜子粉色连体衣，医院的诊断书却写着染色体核型46，XY。 郑州这对父母抱着两个月大的婴儿站在诊室门口，手里攥着的出生证明上"女"字被手指捏得发皱。 孩子持续三天拒奶呕吐，本以为是普通肠胃炎，没想超声检查时医生突然沉默，指着屏幕上肾上腺区的异常阴影说需要做染色体检测。 护士抱着孩子去抽血时，妈妈还在跟亲戚发微信吐槽"医院小题大做"。 直到三天后拿到报告，医生用钢笔在"先天性肾上腺皮质增生症"几个字下画了道线，解释这是种罕见病，孩子的肾上腺会过量分泌雄激素，导致外生殖器发育模糊。 诊室里空调开得很足，爸爸却觉得后颈一直在冒汗，他想起给孩子换尿布时总觉得哪里不对劲，当时只以为是自己新手爸爸想多了。 这种病在全球每年新增病例里，性别表型与染色体不符的情况不到千分之一。 翻看病友论坛，泰国曾有个17岁的游泳运动员，比赛前兴奋剂检测时才发现染色体是XY，后来确诊和这个宝宝一样的病。 医生说这类患儿最容易被误诊，因为呕吐腹泻的症状太像普通婴儿感冒，国内基层医院对这种病的识别率还不到三成。 现在诊室里放着两份方案，一份是六个月后做隐睾固定术，另一份是等孩子青春期自主选择性别。 妈妈摸着宝宝柔软的头发，想起半个月前刚办的满月酒，亲戚们送的银锁上都刻着"千金"字样。 爸爸的手机在口袋里震动，是单位同事发来的消息："给你家小公主买的礼物下周带到"。 医院走廊尽头有间"罕见病咨询室"，墙上贴着二十多个病友组织的联系方式。 志愿者递来的宣传册里写着，全国像这样的孩子有上万个，但规范治疗的还不到三分之一。 妈妈注意到册子上"中国CAH关爱中心"的电话，拨号的时候手指在屏幕上抖了一下，听筒里传来的忙音和孩子轻微的哭声混在一起。 诊断书还摊在婴儿床的围栏上，爸爸用手机拍下那行"46，XY"的字样，准备发给外地的遗传科专家再看看。 护士进来给孩子量体温，轻声说隔壁诊室有对夫妻也是来咨询这个病的，可以互相聊聊。 两个婴儿床并排放在走廊，两个同样皱着眉的爸爸不自觉地坐到了一起，手里都捏着相似的检查报告。