家人确诊软组织肉瘤，自己会不会被“遗传”？身边有人患这类肿瘤，要不要赶紧去做基因检测？关于软组织肉瘤的遗传问题，不少人都藏着这样的担忧。关于软组织肉瘤的遗传真相，来看下文。
嘉宾介绍
石怀银
解放军总医院第一医学中心病理科主任、主任医师
王坚
复旦大学附属肿瘤医院病理科主任、主任医师
丁宜
首都医科大学附属北京积水潭医院病理科主任、主任医师
这些软组织肿瘤确实与遗传相关并非所有软组织肿瘤都存在遗传关联，但部分特定类型的肿瘤，其发病与基因异常密切相关，属于遗传性疾病范畴：
1型神经纤维瘤病：该疾病与NF1基因异常直接相关。典型表现为患者全身出现多个疙瘩，辨识度较高。由于存在遗传倾向，这类患者的近亲（包括子女）有必要进行基因检测。若检测发现胚系存在NF1基因异常，那么其未来发生神经纤维瘤病的风险会显著升高。
Gardner综合征：这是一种常伴有软组织肿瘤的综合征，主要表现为高发性纤维瘤，常与肠道息肉伴发。该综合征属于常染色体显性遗传疾病，与APC基因相关。因此，当患者被诊断为肝脏纤维瘤时，医生通常会建议排查是否存在肠道息肉，就是因为二者存在遗传层面的关联。
基因检测：针对性进行，无需全员筛查软组织肿瘤的基因检测需遵循“因病而异”的原则，并非所有患者都需要做：
- 对于已明确与遗传相关的肿瘤类型（如上述1型神经纤维瘤病、Gardner综合征），建议患者及相关亲属进行基因检测，以便早期发现风险、及时干预。
- 对于大多数软组织肿瘤，并不存在明确的遗传病因，无需盲目进行基因检测。过度检查不仅没有必要，还可能造成不必要的心理负担。
大众无需惊慌：散发性病例占多数，无需过度担忧针对大众关心的“无家族遗传史是否需要担心”的问题，专家明确给出了答案：很多肿瘤并没有特殊病因，且多数软组织肿瘤为散发性的体细胞变异，仅发生在单个个体身上，不具备遗传倾向。
因此，没有家族遗传史的朋友们无需过度惊慌，也不需要主动进行不必要的基因检测，只需保持健康的生活方式，定期进行常规体检即可。
#科普了病理#软组织肿瘤#病理诊断
文稿 | 葳蕤
编辑 | 玥玥
审核 | 厘米、木遥
来源 | CHTV百姓健康