“泪目了！杭州日报5月12日报道，天津一对90后夫妻，丈夫突然从180斤暴瘦到不足100斤全身瘫痪，两个月后，怀孕六个多月的妻子也倒下了，孩子没能保住。 ”

二零二三年初，中国医学界正在展开一场针对罕见病的系统性防治工程。国家卫健委及北京协和医院牵头的全国罕见病诊疗协作网正在加紧制定一百二十一个罕见病诊疗规范，建立国家级罕见病患者登记系统和医疗质量控制中心。

就在这套医疗体系加速运行时，天津的李亮遭遇了普通人群发病率不足百万分之一的比克斯塔夫脑干脑炎。二月上旬，一百八十斤的李亮发烧咳嗽，家人以为李亮得了普通感冒。

短短几天后，李亮肢体发麻连站立都无法维持平衡。天津医科大学总医院收治李亮后，李亮脑干传导束受损完全丧失吞咽反射，只能靠插鼻饲管输入流食。李亮全身肌肉迅速萎缩到不足一百斤，名为闭锁感的状态下，李亮神志清醒却发不出任何声音，四肢时常不受控制地痉挛。

妻子孙梦日夜在病床边陪护李亮。连续两个多月的贴身照料让孙梦身体透支到了极限，精神极度焦虑。四月下旬的深夜，怀孕六个月的孙梦准备给李亮翻身，孙梦感到强烈眩晕，视线里的医疗仪器出现严重的重影。

五月初，孙梦四肢完全失去力气，跟医生沟通时说话含混不清。经过腰椎穿刺等系列检查，孙梦被确诊患上了和李亮相同的极罕见疾病。

医学专家经过深入研究推断，李亮和孙梦极有可能暴露于同一种强烈的环境诱发因子中，加上免疫系统崩溃导致极低概率的协同发病。

控制孙梦急剧恶化的神经系统炎症，必顺立刻进行血浆置换及大剂量激素冲击治疗。由于医疗干预会对胎儿造成致命伤害，为了保住孙梦生命，孙梦父母和李亮父亲在病房外痛苦地签下终止妊娠同意书。新生命消失，孙梦对疾病感到十分决望。

两个劳动力瘫痪在床，李亮一家前期治病花光所有积蓄，欠下二十万外债，未来漫长的物理康复训练缺口高达九十万元。四位年迈的老人每天在医院走廊里相互搀扶，老人们轮班照顾两个生活无法自理的年轻人。

李亮一家的困境经媒体深度报道后引发社会震憾。当时国内针对罕见病的保障机制正在全面发力。二零二二年十一月，中国初级卫生保健基金会正式发起了“为爱呐罕”罕见病公益救助金项目。

二零二三年该项目持续运行，通过公益力量为符合条件的罕见病患者提供规范治疗援助，减轻家庭经济负担。大量善款汇聚到李亮和孙梦账户中，天津当地基层政府和残联迅速介入帮扶行动，结合“为爱呐罕”项目的救助模式，为李亮夫妻开辟了医疗救助专项通道。

二零二三年三月发布的中国罕见病行业趋势观察报告明确指出，参考浙江省两元钱罕见病专项基金模式和江苏省省级统筹经验，建立多方共付机制是解决罕见病家庭高额费用的关键路径。

政策层面的推进同样迅速。二零二三年九月十八日，国家卫健委等多个相关部门联合发布《关于公布第二批罕见病目录的通知》，一次性新增八十六个病种，总目录达到二百零七种。

全国罕见病诊疗协作网的规模扩展至四百多家医院。天津医科大学总医院作为区域核心医疗机构，利用协作网强大的专家库资源，为李亮和孙梦制定了长期的免疫球蛋白治疗与血浆置换方案。

国家医保政策也在不断加码完善。二零二三年至二零二五年间，国家医保目录多次进行针对性的动态调整，逐步将九十余种罕见病用药纳入医保报销范围。二零二五年新版医保目录又新增了十三种罕见病药物，大幅度提升了报销比例，从根本上缓解了罕见病家庭面临的巨额费用压力。

法国作家罗曼·罗兰在《米开朗基罗传》中写道：“世界上只有一种真正的英雄主义，那就是在认清生活的真相后依然热爱生活。”

四位老人没有在巨额账单面前退缩，李亮和孙梦在国家医疗保障体系和社会慈善力量支撑下坚持对抗病魔经过长期的干预治疗，孙梦发病初期干预相对及时，四肢渐渐有了知觉，恢复速度较快。

隔壁病床上的李亮也成功脱离了呼吸机，李亮依然需要面对遥遥无期的物理康复训练，重新学习吞咽口水和挪动双腿。双方父母每天继续奔波在缴费处和病房之间，全家人在国家罕见病防治网络的庇护下缓慢却坚定地向前进。