#男子全身发黄竟是胆汁反流进血液#【男子全身发黄，竟是胆汁反流进血液 全球仅报道100余例】#男子患罕见病全球报道仅100例#6月8日，上游新闻记者从陆军军医大学西南医院获悉，近日，该院消化内科救治了一名全身莫名发黄，被确诊为罕见病—良性复发性肝内胆汁淤积症的患者，截至目前，该病在全球也仅报道了100余例。

西南医院消化内科副主任医师何勇虹介绍，这名男性患者今年二十出头。从三年前开始，该患者全身皮肤莫名变得蜡黄，连眼白、指甲盖都变成了黄色，且皮肤反复发痒。三年间，该患者前往全国多家医院就医，做了多项全身检查，但依然未能找到病因，病情也愈发严重。

结合患者年轻发病、反复发作、间歇期肝功能完全正常的特点，一个罕见的疾病名称浮现在何勇虹脑海中——良性复发性肝内胆汁淤积症。

这是一种常染色体隐性遗传病，全球仅报道了100余例。“肝脏就像一座精密的化工厂，肝细胞产生的胆汁需要通过‘阀门’运输到毛细胆管排出，而该病患者体内的这个‘阀门’失灵，胆汁无法正常排泄，反流到血液中就会引发严重黄疸和瘙痒。”何勇虹介绍。这种病会毫无征兆地发作，不发病时患者与常人无异，肝脏也不会出现进行性纤维化，这也正是它难以诊断的重要原因。

为验证猜想，医疗团队一方面根据临床经验调整治疗方案，另一方面迅速采集患者的血液样本送检全外显子基因测序。最终，基因检测结果确认了何勇虹的想法，该患者的特定基因存在杂合突变，确诊为良性复发性肝内胆汁淤积症。 确诊后，消化内科团队调整了治疗方案，经过一个多月的精心治疗，该患者的病情迅速好转，之后，他将在该消化内科继续接受长期规范随访。

何勇虹提醒大众，若出现不明原因的反复黄疸、顽固性皮肤瘙痒，且常规检查无法明确病因时，应及时到专业的肝病专病门诊就诊，避免延误诊治。（上游新闻记者 石亨）