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爸爸用AI找到了杀死儿子的元凶

2021年9月,爸爸DDMckinnon的大儿子Owen出生,几个小时后,护士发现孩子呼吸困难。

即便吸了氧,Owen也没有好转的迹象。一次普通的换药,就能让孩子血氧骤降、浑身发紫。

父母不得不签下了ECMO手术同意书,这是一种把血液抽到体外,用机器供氧的技术,通常只是应急方案。手术很顺利,Owen人生中第一次血氧达到100,可Owen只能依赖供氧机器。

医生怀疑是一种叫ACD(肺泡毛细血管发育不良)的病。病因藏在肺部气体交换的微观结构里。他们做了全基因组测序WGS,并送去了全美最好的基因实验室。

两周后,实验室宣布没查出病因。又过了几周,一个又一个治疗方案失败,Owen再也无法离开医院。父母做了人生中最艰难的决定,跟孩子告别。

直到孩子去世后做了肺活检,病理学家才确认是此前怀疑的ACD疾病,重新针对ACD分析基因组后这才确认:Owen缺失了一段91千碱基的DNA,导致肺部无法正常发育。

这个答案让父母从自责中解脱出来,原来孩子的命运在受孕那一刻就注定了。

几年后,第二个孩子Warren出生,16周后又发现了异常。基因测序还是查不出原因。这一次,这位爸爸决定不能再坐以待毙了。

他通过在旧金山积累的软件开发经验,开始尝试Vibe coding,并调用了Claude Code等前沿AI工具,将人类专家的分析流程做成了一套智能体协作系统。

奇迹发生了,他用自己搭建的AI系统,不仅确认了二儿子是虚惊一场,甚至几分钟内就精准揪出了当年导致大儿子夭折的那个隐蔽基因突变。

一个普通人用AI做的分析,凭什么干得过顶级测序实验室?

原因在于,现在的基因检测技术并不完美,临床基因组学的成本和复杂度,大部分卡在人的解读环节上。很多人类专家因为精力和时间有限,根本看不过来如此庞大的数据。

于是他创办了公司,利用前沿大模型的理解能力,自动操作各种复杂的基因分析软件,把专家的经验规模化复制。

在跟学术界开展的合作中,他们在66例原本无法确诊的罕见病样本中,全部找到了致病原因,还破解了两例此前从没人解出的病例。

一个失去孩子的父亲,能用AI补上顶级实验室漏掉的诊断,AI理解生命密码的时代真的来了。