“真是活久见！”江苏南京29岁的孕妈小文，原本拥有一次顺利又安稳的孕期，前期各项产检全部过关，谁都万万没想到，在怀孕24周的常规产检中，医生查出了一个极其罕见的情况，她腹中还未出世的宝宝，竟然在肚子里就开始拉肚子了，这个离谱又心酸的结果，瞬间击碎了一家人的美好期盼。

在大多数人的认知里，胎儿在妈妈肚子里全程泡在羊水中，依靠母体输送营养，根本不会进食，自然也不会出现拉肚子的情况，小文刚听到医生的诊断时，也是一脸难以置信，当场愣住，完全无法理解这种闻所未闻的情况，好好的胎儿，在腹中怎么会出现腹泻的症状，这简直超出了普通人的认知。

此前，小文的孕期可谓顺风顺水，从早期NT检查到无创DNA筛查，所有项目结果皆呈低风险，各项指标正常无误，至此全家人彻底宽心，不再担忧，笃定宝宝发育得十分健康，安心等待预产期到来，丝毫没有预料到会出现突发意外，原本平静幸福的孕期，在24周超声产检这天彻底被打破。

超声检查时，医生发现多处异常。彩超屏幕清晰显示，胎儿肠管回声显著增强且异常扩张，同时孕妇羊水过多，羊水中漂浮着大量细小点状回声，种种迹象皆表明胎儿发育异常，面对那诡异的检查画面，医生神情肃穆，语气凝重地告知小文，她腹中胎儿罹患先天性失氯性腹泻，这是一种极为罕见的病症。

医生耐心解释了其中的原理，正常胎儿在母体子宫内，全程不会排便，第一次排便通常会在出生24小时之后，但小文的宝宝因为身体出现问题，肠道功能彻底失控，在肚子里就已经持续腹泻，为了精准锁定病因，医生后续为小文安排了羊水穿刺和外显子测序检查，最终确诊病因是SLC26A3基因复合杂合变异。

通俗来讲，此基因恰似人体肠道的“水闸开关”，专门调控肠道内水分与电解质的吸收和平衡，倘若该基因存在缺陷，发生变异，肠道吸收水分与电解质的能力会彻底丧失，这使得胎儿于母体内水分和电解质不断流失，最终引发持续的宫内腹泻。

更令人痛心疾首的是，该病症堪称罕见之极，发病率低于十万分之一，国内公开报道病例尚不足20例，实乃名副其实的罕见遗传病，遗传医学中心的孟露露主治医师作出了冷静且切中肯綮的预后评估，这种罕见基因缺陷目前无法根治，现有的医疗手段均难以使该病痊愈。

医生称，现阶段孕期干预皆为对症保胎，旨在最大程度降低胎儿早产风险，提前完善分娩预案，尽力保障胎儿顺利降生，待宝宝出生后，方可正式开展针对性治疗，通过专业补盐，止泻等治疗方式控制症状，缓解病情，减轻孩子的身体不适，但遗憾的是，孩子往后余生，都需要终身接受治疗，一辈子都要和这种病症伴随。

小文和丈夫拿到最终检查报告后，瞬间陷入崩溃，整个人浑身僵硬，大脑一片空白，为人父母，最大的心愿就是孩子平安健康，可突如其来的罕见病，让还未出世的宝宝，早早注定了一辈子要与病痛为伴，终身离不开药物和治疗，这样的人生剧本，让夫妻俩根本无法接受，满心都是心疼与无助。

此事曝光后，旋即在网络上激起热议，无数网友感慨不已，直呼心疼，连称“太惨了”，许多人也是首次知晓，原来尚未降临人世的胎儿，也会在肚子里生病拉肚子，不少网友纷纷留言共情，太揪心了，小小的孩子还没看世界，就要承受终身病痛，真的太不容易了。

也有不少网友理性分析，感慨产检的重要性，常规的NT，无创DNA筛查，只能排查常见的胎儿问题，面对这种十万分之一的罕见基因病，根本无法识别，只有羊水穿刺，基因测序这类精细检查，才能精准找出隐藏的基因缺陷，早发现，早干预，虽然无法根治，但能提前做好医疗准备，远比孩子出生后再发现，手忙脚乱要好得多。

一场罕见的宫内疾病，让一个普通家庭承受了巨大的压力，产检室短暂的沉默背后，是这个家庭未来漫长的守护与坚持，真心祝愿这个宝宝顺利平安降生，后续治疗一切顺利，能最大程度减轻病痛，也希望所有备孕，孕期的家庭，都能顺利迎来健康平安的小天使。

信息来源：《南京市妇幼保健院最近接诊了罕见病例，产检B超查出胎儿宫内腹泻。》纵览新闻