这是2026年6月引发全网关注的罕见病救治事件，17岁少女因患罕见遗传病，身体发育完全停滞在幼童状态，经南京鼓楼医院团队全力救治才脱离生命危险。
核心事件细节
1. 患者基本情况：17岁的少女乐乐（化名）身高仅1.2-1.3米，样貌、身材定格在六七岁儿童水平，智力仅相当于四五岁孩童，双脚各长有6个脚趾，自幼就存在明显的发育异常。
2. 确诊与救治过程：因家境贫困延误治疗，她入院时已并发尿毒症脑病、极重度贫血、严重代谢性酸中毒，生命垂危。南京鼓楼医院肾内科团队发现她的血管纤细畸形如幼儿，常规透析手术几乎无法开展，最终在DSA引导下成功植入长期透析导管，为她打通了维持生命的通路。
3. 所患疾病详情：她确诊的是Bardet-Biedl综合征（巴德-毕德氏综合征，简称BBS），这是一种常染色体隐性遗传的罕见病，发病率仅为1/125000至1/160000，由细胞初级纤毛功能异常引发，会同时累及全身多个系统，除了生长发育停滞、多指畸形外，还会伴随进行性视力损伤、性腺发育不良、肾功能进行性恶化等症状，目前尚无根治手段，只能通过多学科对症治疗控制并发症。
事件曝光后，不少网友既心疼女孩的遭遇，也呼吁社会加大对这类罕见病的认知，推动产前筛查和早期诊断的普及，减少类似悲剧的发生。