"天塌了"！7月21日报道深圳，26岁女子胸部正常，外形、体态、亲密生活均与普通女性无异，与男友性生活正常，但体检发现没有子宫卵巢，体内却藏有2个睾丸，遗传学染色体判定为男性，二十六年的人生认知在短短一天彻底崩塌，男朋友知道后，还是决定分手。

信息来源：深圳市龙华区人民医院公众号 《26 岁女子一直没来月经，一次体检揭开二十多年的秘密》

这名女子化名李李，身高一米七，从小到大的成长轨迹和普通女孩没有两样，上学、逛街、谈恋爱，唯独青春期一直没有来月经这件事，压在心里没敢说。

高中阶段她其实已经隐约察觉不对劲，可家里还有弟弟妹妹，平时很少聊生理话题，这个疑问就这么被搁置了。

直到19岁上大学，室友无意中发现她从不用卫生巾，才推着她去医院做了第一次检查。当时B超给出的说法是"幼稚子宫"，医生建议继续观察，这个解释让她心里的石头暂时落了地。

七年后，她在深圳一家公司参加入职体检，结果彻底推翻了此前的判断。检查人员发现她体内根本没有子宫、卵巢和输卵管，腹腔两侧对称位置各有一个包块。

医生怀疑另有隐情，追加了染色体检测，报告显示为46，XY，也就是通常意义上的男性染色体核型。腹腔里那两个包块，其实是没有下降到正常位置的睾丸组织。

李李最终被确诊为完全性雄激素不敏感综合征，医学上简称CAIS，指患者虽携带男性染色体、体内产生雄激素，但雄激素受体功能异常，身体接收不到激素信号，因此外形和第二性征仍按女性方向发育。

这份诊断书公布后，男友知道情况，两人还是分开了，报道中说法是性格不合。更棘手的是，李李一侧隐睾早年已病变切除，2026年6月她因肠胃不适到深圳市龙华区人民医院复查，另一侧未切除的隐睾又查出肿块，术后病理提示为间质细胞瘤，所幸未见转移，目前她已出院，转入长期激素治疗和随访阶段。

李李的经历并非医学上的孤立个案。北京协和医院曾做过一项回顾性研究，统计1984年6月至2009年3月期间收治的48例CAIS患者，发现这些患者染色体核型均为46，XY，性腺普遍为发育不全的睾丸，多分布在腹股沟或盆腔，这项跨度长达25年的研究说明国内医学界早已系统积累相关诊疗经验。

另有研究团队在2025年发表过一对双胞胎的病例报告，姐姐确诊CAIS，弟弟染色体虽同为46，XY却发育正常，只是精液检测显示存在亚临床异常，研究者据此提出性腺肿瘤风险会随年龄增长而升高，到50岁时患病率可达三成左右，因此建议青春期后择期手术切除性腺。

还有一份三姐妹家族性CAIS的病例系列，三人均因原发性闭经就诊，检测显示血清睾酮偏高、体内无子宫卵巢，最终确诊为同一疾病，提示这种X连锁遗传病确实会在家族女性成员中重复出现。

这些独立于李李之外的真实病例共同说明，及时排查、定期复查隐睾，是医学界长期总结出的规范做法。