河南濮阳一位妈妈，四个孩子，两个儿子确诊了同一种病。

发病率三十八万分之一。她家，两个。

大儿子14岁，小儿子才1岁。病叫“自毁容貌综合征”。

孩子控制不住咬自己。咬手指，咬嘴唇，用头撞墙。咬到流血都停不下来。

有家长回忆说：“那一口下去，你没法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一块肉就粘在嘴唇上了。”

妈妈哭着说，他的痛苦我代替不了，我宁愿疼的是我。

评论区吵翻了。很多人问：第一个孩子都这样了，为什么还生？

这个问题问得对，但问错了人。

这病是X连锁隐性遗传。男孩只有一条X染色体，来自母亲。只要这条X带病，男孩就发病。

女孩有两条，一条坏了另一条能顶上，通常不发病，只是携带者。

这位妈妈和丈夫都做了基因检测，结果显示两个人都没发现问题。

女性携带者可能终身不发病，常规检查根本发现不了。她根本不知道自己身上带着致病基因。

大儿子当初一直被误诊为脑瘫。小儿子三个月大不会抬头，去医院做基因检测，才查出和哥哥同一种病。

拿到报告那天，全家崩溃。

她不是“明知道会遗传还非要生”。她是“根本不知道自己是携带者，直到生下第二个才确诊”。

这事儿不能只怪个人。

有人发起了一个叫“蚕宝儿”的患者组织。2018年成立到现在7年，他们找到了100多个患者。

100多个。照发病率算，全国应该有几千人。

那几千人在哪？

在医院被当成脑瘫治。在一个连医生都不认识的病面前，家长带着孩子跑断腿也查不出个所以然。

这个病目前没进国家罕见病目录。

为什么不进？因为进目录需要流行病学数据。可患者太少，没人做研究。没研究就没数据。没数据就进不了目录。进不了目录就没药。没药就没人知道这个病。

这是个死循环。一个连国家目录都没进的病，凭什么要求一个普通母亲提前知道？

目前没有特效药，没有根治方法。只能用药物控制尿酸，物理约束防止自伤。基因治疗还在研究阶段，离临床还早。孩子生长发育停滞，智力严重受损。大部分活不过20岁。

妈妈24小时贴身照护。有家长说，孩子夜里睡觉都得有人盯着，随时可能咬自己。

有人说她不该生那么多。可她生之前，没人告诉她风险。等第一个孩子确诊时，损伤已经不可逆了。

这事儿里，最该被追问的不是这位妈妈。

是我们整个社会对罕见病的认知有多浅，是一个连医生都认不出来的病，你让一个普通妈妈怎么防？

她说，叫一声妈，就得管到底。

可光靠她自己，能撑多久？

你怎么看？

来源：大参考、澎湃新闻、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家