这绝对是基因测序领域的里程碑式突破！近期发表在《细胞》期刊上的研究论文显示，科学家首次真正意义上构建出了人类完整基因组。这一研究成果由国际“端粒到端粒”联盟、美国霍普金斯大学等机构共同取得。

除生殖细胞属于单倍体外，人体绝大部分细胞均是二倍体，这些二倍体细胞的细胞核中包含22对常染色体和1对性染色体。这23对染色体蕴含两套基因组信息，一套遗传自父亲，另一套遗传自母亲。

2022年国际“端粒到端粒”联盟的科学家填补了人类参考基因组GRCh38中最后约8%的空白，虽首次构建出人类完整基因组T2T-CHM13，但那仅包含单一亲本基因组信息。

除了当时选取的是单倍体样本，核心阻碍还是那时基因测序技术仍然存在缺陷，就是来自父亲和母亲的两套序列高度相似，那时的计算机算法还难以精准区分哪些片段来自父亲、哪些来自母亲，就只能将它们混合拼接成一个“平均”的序列。这种技术缺陷导致其中的差异信息丢失，而这些丢失遗传信息中可能就包含一些关键致病基因。

近几年，随着长读长测序技术的日益成熟、计算机算法的进步，科学家终于攻克了“二倍体”组装的技术难题，并进一步提升了拼接组装精度。在此技术基础上，不仅将来自父母双方的序列完全区分开，实现了每条染色体从端粒到端粒的无缺口完整拼接，以迄今最高的精度成功构建出二倍体人类完整基因组T2T-HG002，还在GRCh38参考基因组的基础上增加了15.3%的序列，这些新增序列主要覆盖了过去“测不通、拼不出”的复杂非编码区。

这一技术成熟后，就可以精准定位自身遗传信息中的风险变异究竟是来自父亲还是母亲，有望进一步提升遗传疾病的诊疗效率。而在技术进步的同时，当前全基因组测序成本也已大幅下降至数千美元以下，这意味着未来或许每个人都能以自身基因组数据为基础构建精准健康管理方案。