渐冻症属于致死性运动神经元病,是神经内科疑难罕见病,全球发病率稳定,各年龄段均可发病,中老年群体发病占比更高。该病核心病理特征为上下运动神经元同时受损,区别于普通神经疾病,兼具肌肉萎缩、肌张力异常等双重症状表现。多数患者从单侧肢体起病,上肢受累最为常见,逐步累及躯干、下肢及咽喉肌肉,病程呈持续性、不可逆进展。中期患者会出现肢体僵硬、行动迟缓、饮水呛咳、口齿模糊,无法自主完成进食、穿衣等日常行为;晚期患者全身肌肉瘫痪,完全丧失自理能力,需依靠呼吸机、胃管维持生命。该病无明确遗传规律,仅少数病例存在家族遗传倾向,环境因素、免疫异常、代谢紊乱均可能是诱发因素。现阶段临床治疗以对症支持为主,结合营养支持、呼吸护理、康复训练,最大限度提升患者生存质量,延长生存期。
