渐冻症作为难治性神经系统罕见病,分为家族性与散发性两类,其中散发性病例占比超90%,无明确遗传诱因。该病的核心损伤靶点是人体上下运动神经元,区别于普通骨科、肌肉疾病,病变根源在中枢神经传导系统,不可逆且持续进展。临床发病形式主要分为肢体起病和延髓起病,肢体起病者先出现手脚无力、走路拖沓、精细动作失灵;延髓起病者早期就会出现舌肌萎缩、言语含糊、吞咽呛咳。多数患者发病后生存期仅3至5年,病情进展速度因人而异。由于早期症状与颈椎病、肌无力高度相似,极易误诊漏诊,肌电图是确诊该病的核心检查方式。目前临床治疗以综合干预为主,通过对症用药、营养支持、呼吸监护、康复训练,延缓肌肉萎缩速度,预防并发症,同时辅以心理疏导,帮助患者及家属应对疾病带来的身心压力。
