【AI×生物】Illumina 发布 SpliceAI2:让基因组「不可解读的部分」再缩小一圈🧬
🔬 预测基因变异如何改变 RNA 剪接——罕见病、遗传性癌症检测和药物发现的关键环节📈 罕见病数据集上比同类剪接模型多找出 17% 的疾病相关变异💾 训练数据是上一代 SpliceAI(2019)的 100 倍以上;初代已被 3400+ 篇论文引用,纳入 ClinGen 解读指南🧩 与 PromoterAI、PrimateAI-3D 组成基因组 AI 套件:剪接/启动子/错义变异三管齐下,生物学影响变异检出翻倍
Illumina BioInsight 实验室负责人:正在用 AI「系统性缩小基因组中不可解读的部分」。网页链接AI 基因组学 生物
