近段时间，四川一位孕妇因其胎儿被诊断为嵌合体“超雄综合征”，最终决定终止妊娠的消息引发社会热议。简言之，超雄综合征患者就是体内多了一个男性染色体。一些人把这样的基因称作“犯罪基因”，认为基因携带者有暴力倾向甚至容易犯罪，从而对这种孩子是否应该被生下来颇有疑虑。
那么，超雄综合征从何而来？它究竟是被“妖魔化”还是被“冤枉”？大家该如何对待拥有“超雄”基因的人？听知名科普作者张田勘怎么说。
超雄综合征是一种染色体异常
嵌合体是指含有两种以上基因型的细胞（或组织）的单一生物体。新闻中胎儿的染色体被怀疑为嵌合体，即XY与XYY嵌合，表明是正常的XY性染色体与异常的XYY性染色体嵌合。正常情况下，男性有一条X染色体和一条Y染色体，其中Y是决定男性性别特征的一条关键染色体。当胎儿基因序列中出现两条Y染色体时（性染色体呈现为XYY形态），称为“超雄综合征”。
超雄综合征是一种染色体疾病，由于性染色体数目异常所致。在获知四川这位孕妇的遭遇后，一些网友称这种基因是“犯罪基因”，劝她终止妊娠。最终，该孕妇在结合自身普通家庭的情况、孩子出生后的种种不确定因素，以及医院专家的意见后，决定终止妊娠。不过，她在随后的回应中表示，希望大家不要妖魔化超雄综合征。
在现实生活中，超雄综合征患者出现焦虑、抑郁、暴躁、易怒和多动症、自闭症的可能性比正常人更高，但不代表他们就一定如此。这是基因分裂的问题，即精子在靠近卵子的时候分裂出了错，也并非网上所流传的“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”。“超雄”婴儿的出现有很大的偶然性。一般如果父母染色体上的基因有变异，或者父母一方有超雄染色体（XYY），后代出现“超雄”的几率就比正常人高。这也是当胎儿查出有问题时，父母需要检查染色体的原因。事实上，大部分超雄综合征患者的表现都是正常的。所谓暴力倾向、情绪不稳定等情况，在普通男性甚至女性群体中也会出现。
“超雄”事件表明，人们比较关注基因、遗传和一个人的行为、性格之间的关系。如何看待和解释基因与行为的关系不只是现在，也是未来需要谨慎对待的重要问题。一个基本原则是，要看基因与行为是因果关系还是相关关系，以及需要考虑后天环境所起到的重要作用。
研究称携带“XYY”的男性更易犯罪
如果不进行染色体检查，是很难发现超雄综合征的。只有当人的行为出现异常并进行医学检查时，才可能发现染色体异常。世人对“超雄”的过度解释集中于一点，即认为超雄基因（XYY）是犯罪基因。相对于女性，男性有更多的暴力行为，如打架斗殴，而多出来的这个Y染色体可能增加男性的暴力倾向和行为，因此超雄者被认为容易“犯罪”。
针对这个问题，科学家的研究时间虽不短，但至今认知仍不全面。
对超雄基因首先认识并发表临床报道的是美国纽约的罗斯威尔帕克纪念研究所的斯坦贝克团队。他们于1961年对一名44岁的身高6英尺（183厘米）的男性进行检测，发现其染色体为XYY，由于他的女儿患唐氏综合征，医生对他进行了测试，但是他的智商属于正常人的平均值。之后的几年，美国又有十多人被发现染色体核型是XYY，但都属于正常人。
1965年和1966年，苏格兰遗传学家雅各布斯团队分别在《自然》和《柳叶刀》杂志发表两篇文章，描述了较多的XYY染色体携带者。他们选取的研究对象来自苏格兰爱丁堡的西部综合医院，这家医院专门收治智力发育障碍者和罪犯。对315名男性患者进行检测后，研究人员发现有9人是XYY染色体，年龄在17-36岁，身高约183厘米，他们要么有性格缺陷，要么具有攻击性，要么是暴力罪犯。
因此，研究人员认为相较于普通人，携带XYY的男性更容易成为罪犯。
美国约翰·霍普金斯大学的研究人员专门研究了有超雄基因男子的体表特征，他们一般身材高大、长臂、长腿、粉刺脸、有智力偏差，以及易出现精神疾病和具有反社会的趋向。欧洲一些国家进行的犯罪调查中发现，具有超雄基因的男性犯罪率比普通男性高10倍。
我国也有医生和研究人员对超雄综合征进行过描述。《中华妇幼临床医学杂志》2019年发表的文章《XYY综合征患儿的认知》指出，超雄综合征患者的犯罪率较正常人群高，可能是多种因素综合作用的结果，如超雄综合征患者具有易发生攻击性行为、身高优势及智力损害等。而早期诊断和治疗能否降低超雄综合征患者的犯罪率，目前仍不确定，尚待进一步研究。
外部环境对个体行为影响或更大
但是，对于超雄基因是犯罪基因的说法，遭到了很多人的反对。这需要从两个方面来解读，一是基因与行为的关系；二是有关“超雄”者行为的统计学和社会学数据及事实。
从基因来看，并非拥有超雄基因才会引发犯罪，而可能是综合认知低下和神经系统异常导致了犯罪行为。一个明显的事实是，与超雄综合征相对应的还有次雄综合征（又称克氏综合征），它在染色体上的表现是XXY，即男性有两条X染色体。次雄综合征患者的主要表现是肌肉较少、身材较高、运动协调性差、体毛稀少、外生殖器异常等，他们的智力通常与正常人无异，但常见有阅读障碍或是言语表达有困难。
按理说，X是女性染色体，多一个X可能会呈现女性温柔恬静的性格特征，但“次雄”者的犯罪率比普通人也有增高，甚至与“超雄”者相近。这表明，“超雄”者多一条Y染色体并非犯罪的决定因素。因此，“超雄”者和“次雄”者出现犯罪行为的主要原因应当是染色体异常导致了智力低下与中枢神经系统异常，从而诱发行为异常并犯罪。
从统计学和社会学角度，有一些研究认为“超雄”者并不比染色体正常者有更多的暴力趋向和犯罪行为。法国对“超雄”男子进行的调查和鉴定结果显示，这些男性犯罪率并不高于常人。丹麦进行的类似调查认为，虽然监狱中的“超雄”者比率较高，但他们的罪行几乎是非暴力的，犯罪原因主要是智力低下。
另一个有更多证据的研究2015年发表于《攻击性和暴力行为》期刊。研究人员通过对50年来有关性染色体研究的梳理，对超雄综合征患者更容易出现攻击性和暴力行为的说法表达了质疑，称没有确凿证据表明超雄综合征患者更容易出现反社会行为。尽管早期的研究暗示两者之间可能存在某种关联，但后续的研究未能显示统计学意义的联系。因此研究人员认为，性染色体之外的因素，如社会和环境影响，对塑造个体行为具有更重要的作用。
“超雄”“超雌”均可拖累大脑神经发育
其实，性染色体异常既有“超雄”现象，也有“超雌”的情况。人细胞核中的染色体是人的所有基因组，其表现形式都是23对、46条染色体，其中44条是常染色体，另外2条是性染色体。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。如果男性多出一条Y染色体，就成为XYY染色体；女性多出一条X染色体，就成为XXX，前者被称为超雄综合征，后者被称为超雌综合征。
“超雄”和“超雌”都是性染色体异常，与遗传因素有一定关系，也与某些疾病和人的生长发育有关。一些研究发现，“超雄”者由于多一个Y染色体，在语言表达、智商等方面有一些障碍，可能会出现学习困难、注意力缺陷、多动症等；“超雌”者多一个X染色体，但并无明显的疾病症状，少数人会出现月经周期不规律、月经稀少、幼稚子宫、卵巢结构不清，极少数人可能存在生育力受损。
与超雄基因相对应的超雌基因没有引起过什么争议，因为“超雌”者并不危及他人，只是自身生理功能有异常并可能损害健康。
由于多一条X染色体，有的“超雌”者比较漂亮，眼睛大而圆，皮肤白皙，身材苗条、高挑，因此也被称为“芭比娃娃”。但更多的“超雌”者会有智力低下、性腺发育不良、幼稚子宫等问题，生育能力低下或无生育能力的情况较多。没有明显特异性症状的“超雌”者，比“超雌”者更难被发现。
在临床上，性染色体异常既有超雄（XYY），也有超雌（XXX），还有次雄（XXY），他们统称为性染色体三体（SCT）。2023年8月《自闭症与发展障碍杂志》上发表的一项针对105名SCT儿童的研究显示，SCT患儿都有不同程度的自闭症。相较于对照组儿童，SCT儿童的互动行为较少，表现出更明显的社交退缩，且较难面对复杂的社交信息和更大的社交压力。研究还发现，在SCT儿童中，自闭症谱系障碍（ASD）相关的社交障碍更为普遍。大约27.1%的SCT儿童在临床上表现出自闭症谱系障碍症状，其中，“超雄”儿童的发病率更高，达到30%。
也就是说，无论性染色体是多出一条Y还是X，都会影响大脑功能和负责社交适应性认知及行为发展的神经网络发育。
面对“超雄”胎儿需考量几个因素
说回超雄综合征，人们对它的态度更为复杂，且大多持负面评价。
作为最常见的男性性染色体疾病之一，超雄综合征大多数情况无特征性临床症状，因此易被延迟诊断或漏诊。数据统计显示，目前已确诊“超雄”者的中位年龄为17.1岁。世界上有不少男性是超雄综合征，只是本人不一定知道，他们平时的行为并无异常，也没有影响到自己的日常生活和工作。
那么，一旦在孕期检查时发现胎儿患有超雄综合征，又该如何处理呢？
临床上对于流产的态度，一般会优先考虑严重的致死性畸形，如发现胎儿脑积水或是严重脊柱裂且无法纠正，或评估胎儿预后非常差、容易导致残疾时，会倾向于放弃胎儿。但对于超雄综合征，无论是医生还是家属，都难以决策。
一项来自法国1976-2012年对宫内诊断超雄综合征胎儿的回顾性研究表明，宫内诊断胎儿为超雄综合征后，若没有进行多学科团队专家联合评估胎儿预后，胎儿终止妊娠率为25.8%；进行了多学科团队专家联合评估胎儿预后的，胎儿终止妊娠率下降为6.7%，其中，若胎儿超声检查结果无异常，终止妊娠率可降低至2.7%。
这些数据表明，多学科联合评估对于是否终止超雄综合征胎儿妊娠有重大影响。多学科评估包括胚胎学、医学影像学、新生儿科学、遗传学、生殖医学、精神病学等学科，该评估给予孕妇及其家人更多的是一种安慰和相对保证，若评估传递的负面信息居多，孕妇就可能会终止妊娠。
除了多学科联合评估之外，是否留下超雄综合征胎儿还需考量几个因素。一是胎儿父母应当做染色体检测，如果也有异常，选择终止妊娠的可能性就会变大。二是孩子出生后若出现身材高大、性格暴躁、智力较低、泌尿生殖道畸形甚至影响生育等问题，父母是否能承受这种可能性？三是超雄综合征患者具有遗传风险，可能会继续影响下一代。
无论做什么样的决定，胎儿的父母都需要先充分了解有关超雄综合征的知识。一个不可回避的问题是，染色体异常本身就是一种潜在疾病，影响自己，也可能影响下一代。从遗传学和优生优育的角度来看，最好的方法是预防，也就是规范产前检查，当确定胎儿染色体异常时，结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言，拥有超雄基因不是“犯罪基因”，世上也没有“天生坏种”，活成什么样，最终是由自己决定的。
供图：视觉中国
